Extramedullary disease in acute promyelocytic leukaemia: A rare presentation

Abstract

Acute promyelocytic leukaemia consists of 7%–8% of cases of acute myeloid leukaemia. Extramedullary manifestations are rare and show distinct biological features. We describe a 22-year-old female of Malay ethnicity who presented with fever and a left axillary swelling for a week. The peripheral blood smear showed abnormal promyelocytes with faggot cells. PML-RAR-alpha t(15;17) (q22; q12) was detected by polymerase chain reaction. The left axillary swelling histology and immunohistochemical staining confirmed granulocytic sarcoma. She was induced with triple agents consisting of all-trans-retinoic-acid, arsenic trioxide and idarubicin. On day 14 of induction, she developed severe neutropenic sepsis in which she responded to ventilation and antimicrobials. She completed her induction, consolidation and maintenance therapy. Currently she is in molecular and morphological remission. Extramedullary disease in acute promyelocytic leukaemia usually has a severe clinical presentation. Granulocytic sarcoma may present as an early feature of acute promyelocytic leukaemia.

Sarcoma Mieloide como apresentação de recaída precoce de Leucemia Promielocítica Aguda: uma manifestação rara – relato de caso e revisão de literatura

“…Ocorre em pacientes com Leucemia Mieloide Aguda (LMA)sobretudo nos subtipos de morfologia monocítica e mielomonocítica), Síndrome Mielodisplásia (SMD) e Leucemia Mieloide Crônica (LMC), principalmente nas fases acelerada e blástica. [1][2][3]7] Pode ocorrer em todas as faixas etárias, sem predomínio de sexo. [8] Os sítios mais comuns de apresentação de SM são: órbita, pele, periósteo, tecidos moles, linfonodos.…”

“…Consiste em 7-10% dos casos de LMA. [2,6,7,25] Na América Latina, é descrita uma frequência mais alta em relação ao restante do mundo, variando de 20 a 25% dos casos de LMA. [5,26] É mais comum em adultos que em crianças, principalmente na juventude e meia-idade, sem diferença significativa entre homens e mulheres.…”

“…[11,20,25] A LPA é considerada LMA de risco favorável, com descrição de taxa de remissão maior que 90% e taxa de sobrevida global em 5 anos superior a 80%. [1,2,4,26] Anteriormente classificada como LMA M3 pela classificação da FAB (French-American-British), atualmente é classificada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como LMA com anormalidade genética recorrente: t(15;17)(q22;q12), uma translocação cromossômica balanceada entre os braços longos dos cromossomos 15 e 17, que ocorre em 90% dos casos. [4,9,11,25,26] Essa translocação origina o gene de fusão híbrido PML-RARa (Promyelocytic Leukemia Protein -Retinoic Acid Receptor Alfa), que age como potente repressor de transcrição, suprimindo diversos genes envolvidos na diferenciação da linhagem mieloide.…”

“…[4] Manifestações extramedulares, como sarcoma mieloide, ocorrem raramente na LPA e estão associadas a pior prognóstico. [2] Há descrição de poucos casos em literatura. [4] Os sítios extramedulares mais envolvidos na LPA são o Sistema Nervoso Central (SNC) e a pele.…”

Sarcoma Granulocítico Cutâneo de Apresentação Concomitante ao Diagnóstico de Leucemia Promielocítica Aguda

“…Duas hipóteses tentam explicar tal fenômeno: a primeira, pelo efeito da medicação nas moléculas de adesão, levando ao aumento da capacidade infiltrativa das células leucêmicas; a segunda, pela maior sobrevida dos pacientes com o tratamento. Por estar mais relacionado à recaída, é considerado fator de pior prognóstico [4][5][6] .…”