Exclusion of mutations in TGIF, ALX3, and ALX4 genes in patients with the syndrome of frontonasal dysgenesis, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies

Ribeiro-Bicudo, Lucilene Arilho; Quiezi, Rodrigo Gonçalves; Guion‐Almeida, Maria Leine; Legnaro, C. de Campos; Richieri-Costa, Antônio

doi:10.1002/ajmg.a.35305

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“…Some authors have suggested that PS could be a subgroup of FND [Pai et al, 1987; Guion‐Almeida et al, 2007]. Mutations in some genes ( TGIF , ALX3 , and ALX4 ) have been reported recently in conditions that overlap clinically with FND [Ribeiro‐Bicudo et al, 2012], but that are distinct from Pai syndrome. Exome sequencing may shed more light on PS etiology in the future.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Atypical findings in three patients with Pai syndrome and literature review

Lederer

Wilson

Lefesvre

et al. 2012

American J of Med Genetics Pt A

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Pai syndrome is a rare disorder characterized by congenital nasal or facial polyp, midline cleft lip, pericallosal lipoma, ocular anomalies, and normal neuropsychological development. Here, we report on three patients with Pai syndrome and atypical findings: temporal triangular alopecia, posterior lenticonus, bilateral palatal pits, bifid uvula, hypospadias, sacral dimple, true tracheal bronchus, and epilepsy. Thirty-three cases of Pai syndrome have been described so far. We present a review of the previously reported cases and suggest modified diagnostic criteria for Pai syndrome.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Atypical findings in three patients with Pai syndrome and literature review

Lederer

Wilson

Lefesvre

et al. 2012

American J of Med Genetics Pt A

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“…In relation to the etiology, the authors have done some conjectures about TGIF gene as causative of this condition. Later, Ribeiro‐Bicudo et al [2012] screened for mutation the TGIF gene in six individuals with this combination of signs and no mutations were found. They also investigated the ALX3 and ALX4 genes in these individuals and similarly no changes were found.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion

Guion‐Almeida

Richieri-Costa

Jehee

et al. 2012

American J of Med Genetics Pt A

Self Cite

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We describe a girl with a phenotype characterized by frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies who presents a 46,XX,r(21) karyotype. Array-comparative genomic hybridization using the Afflymetrix 100K DNA oligoarray set showed an interstitial deletion 21q22.3 of approximately 219 kb. Conventional karyotype of both parents was normal, and it was not possible to perform the molecular studies. In this report we raise the hypothesis that the deleted genes located at 21q22.3 could account to the phenotype.

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“…Encefaloceles empurraram os limites de uma pequena cavidade nasal e o efeito de massa pode levar à dilatação dos ossos nasais (Thompson et al, 2020), e podem explicar as alterações craniofaciais, pois essa malformação geralmente está acompanhada de outras deformidades de face e do sistema nervoso central, incluindo a agenesia do corpo caloso (Achar;Dutta, 2016). Existem registros de mutações nos genes homeobox ALX1, ALX3 e ALX4 (Bertola et al, 2013) e TGIF para fenótipos de displasia frontonasal, mas nem todos os pacientes apresentam uma dessas alterações (Ribeiro-Bicudo et al, 2012).…”

Section: Resultsunclassified

“…Richieri-Costa et al (2004) sugeriram que a condição similar a aqui relatada é clinicamente homogênea e fenotipicamente pode ser definida como displasia frontonasal, agenesia de corpo caloso, encefalocele basal e anomalias oculares. Ribeiro-Bicudo et al (2012) corroboraram esses dados e incluíram a essa combinação, a fissura labial mediana e afirmaram ser uma síndrome bem definida dentro do espectro de displasia frontonasal.…”

Section: Resultsunclassified

Relato de caso de paciente com suposta Displasia Frontonasal: A complexidade de diagnosticar

Nardelli,

Laskoski,

Brum

et al. 2024

RSD

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A displasia frontonasal representa um conjunto de malformações que afetam os olhos, o nariz e a região frontal da face. Neste estudo o objetivo foi relatar o caso clínico de um paciente do sexo masculino 46,XY, que apresentou características da displasia frontonasal, com malformações de face e crânio, bem como a dificuldade de diagnóstico correto. O paciente apresentou malformação congênita do tubo neural (encefalocele esfenoetmoidal), agenesia do corpo caloso, espasmo infantil, cicatriz coriorretiniana, anomalias craniofaciais incluindo: fissura pré-forame incompleta mediana, fissura rara de Tessier 0-14, colpocefalia, retrusão do meio da face, narina antevertida; atraso no desenvolvimento motor, redução da acuidade visual (estrabismo convergente no olho esquerdo), disfagia em fase oral, telangiectasias nas bochechas e na porção posterior da perna, autismo, fimose, bexiga neurogênica, pé varo corrigido com tala. A etiologia não foi definida, devido à complexidade diagnóstica e a acessibilidade a exames genéticos, mas o paciente apresenta uma condição bem definida dentro do espectro de displasias frontonasais: agenesia de corpo caloso, encefalocele basal, anomalias oculares e fissura da linha média. Neste caso, o aconselhamento genético leva à família ao conhecimento acessível sobre a condição de forma que possa contribuir no empoderamento e no acesso a tratamentos que melhorem a saúde integral do paciente.

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Exclusion of mutations in TGIF, ALX3, and ALX4 genes in patients with the syndrome of frontonasal dysgenesis, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies

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Atypical findings in three patients with Pai syndrome and literature review

Atypical findings in three patients with Pai syndrome and literature review

Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion

Relato de caso de paciente com suposta Displasia Frontonasal: A complexidade de diagnosticar

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