Relato de caso de paciente com suposta Displasia Frontonasal: A complexidade de diagnosticar

Abstract

A displasia frontonasal representa um conjunto de malformações que afetam os olhos, o nariz e a região frontal da face. Neste estudo o objetivo foi relatar o caso clínico de um paciente do sexo masculino 46,XY, que apresentou características da displasia frontonasal, com malformações de face e crânio, bem como a dificuldade de diagnóstico correto. O paciente apresentou malformação congênita do tubo neural (encefalocele esfenoetmoidal), agenesia do corpo caloso, espasmo infantil, cicatriz coriorretiniana, anomalias craniofaciais incluindo: fissura pré-forame incompleta mediana, fissura rara de Tessier 0-14, colpocefalia, retrusão do meio da face, narina antevertida; atraso no desenvolvimento motor, redução da acuidade visual (estrabismo convergente no olho esquerdo), disfagia em fase oral, telangiectasias nas bochechas e na porção posterior da perna, autismo, fimose, bexiga neurogênica, pé varo corrigido com tala. A etiologia não foi definida, devido à complexidade diagnóstica e a acessibilidade a exames genéticos, mas o paciente apresenta uma condição bem definida dentro do espectro de displasias frontonasais: agenesia de corpo caloso, encefalocele basal, anomalias oculares e fissura da linha média. Neste caso, o aconselhamento genético leva à família ao conhecimento acessível sobre a condição de forma que possa contribuir no empoderamento e no acesso a tratamentos que melhorem a saúde integral do paciente.