Evolução do programa de triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Sergipe de 1995 a 2003

Ramalho, Roberto J. R.; Ramalho, Antônio R. O.; Oliveira, Carla R. P.; Aguiar‐Oliveira, Manuel H.

doi:10.1590/s0004-27302004000600017

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“…In states in the intermediate stages of implementation (CH, PKU and haemoglobinopathies), coverage ranged from 70% to 99%, whereas in those in the initial stages (PKU and CH) coverage ranged from 3% to 47% 12,18,19,20 .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program

2012

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In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn Screening Reference Centers (named NSRC A and B) with programmatic differences. In 2007, overall detection coverage reached 80.7%. The increase in the incidence of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007) was attributed to the reduction of neonatal TSH value limits over time. The incidence discrepancy of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427) and B (1:16,522) might be partially explained by the small number of cases. The incidence of sickle cell disease and its traits were uniformly high (1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent with the ethnic composition of the population. The differences in laboratory methods and critical values, in addition to other programmatic issues, may explain the variances in the results and limited analysis of the role of biological and environmental determinants in the occurrence of these diseases.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program

2012

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“…O importante é escolher o que melhor se adapta às condições de saúde pública local (4,(26)(27)(28)(29)(30)(31)(32)(33)(34)(35)(36)(37).…”

Section: Discussionunclassified

“…Os padrões de TSHneo estabelecidos em muitos programas são construídos com base na variação da idade da coleta do recém-nascido, de 2 a 7 dias com poucos dias para realização do ensaio. Na prática, os programas de triagem no Brasil executam a coleta do exame e o ensaio com prazos maiores, criando um problema metodológico para definir o padrão para essa nova realidade (4,5,(36)(37)(38)(39)(40)(41)(42)(43)(44)(45)(46). Sabe-se que há redução da média das concentrações do TSH nos primeiros dias de vida até sua estabilização (5), e amostras estocadas sofrem inativação com o tempo.…”

Section: Discussionunclassified

Programa de triagem neonatal para hipotireoidismo congênito no nordeste do Brasil: critérios diagnósticos e resultados

Ramalho

Oliveira

et al. 2008

Arq Bras Endocrinol Metab

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RESUMOAvaliamos as concentrações do TSH em papel-filtro colhido no calcanhar (TSHneo) de 48.039 crianças triadas do programa de triagem neonatal (PTN) para o hipotireoidismo congênito (HC) de Sergipe, as concentrações de TSH, T4 total e T4 livre colhidas em sangue periférico nas crianças convocadas suspeitas de HC, a idade nas diversas fases do programa, a cobertura e a freqüência do PTN de janeiro de 2005 a agosto de 2006, comparando-as com dados da literatura. Utilizamos para análise os seguintes parâmetros: média, mediana, coeficiente de variação e distribuição de freqüência. A idade da criança por ocasião da coleta em papel filtro no calcanhar foi 10 ± 9 dias (média ± desvio-padrão) e a idade na realização do ensaio do TSHneo foi de 31 ± 13 dias. Em 2005, a cobertura do PTN, para o interior e para a capital de Sergipe, foi de 77% e 73%, respectivamente. Verificamos que em 99,484% das crianças triadas as concentrações do TSH coletado em papel-filtro encontravam-se entre 0,01 e 5,20 µU/mL. As concentrações do TSH decrescem com o aumento da idade até estabilizar entre 11 e 15 dias de vida. ABSTRACT Neonatal Screening Program for Congenital Hypothyroidism in Northeast of Brazil: Criteria, Diagnosis and Results.It was evaluated the concentration of TSH in blood spot (TSHneo) of 48.039 children included in the Neonatal Screening Program (NSP) for Congenital Hypothyroidism (CH) of Sergipe (SE), a state in the northeast of Brazil. It was also evaluated the concentration of serum TSH, total T4 and free T4 in the recalled children suspicious of having CH, their age in several phases of the program, the covering and frequency of the NSP in the cases from January 2005 to August 2006, comparing them with literature data. The following parameters were used or the analysis: mean, standard deviation, median, coefficient of variation and frequency distribution. The children´s age at the collection in filter-paper specimen was 10 ± 9 days (Mean±SD) and the TSHneo execution assay was done in the period of 31 ± 13 days. In 2005 the covering by the NSP was about 77% in the countryside and 73% in Aracaju, the capital of Sergipe. It was verified that in 99,484% of the children included in the screening, the TSHneo varied from 0,01 to 5,20µU/ml, decreasing according to the age and stabilizing when they were between 11 and 15 days. 248 children were recalled from the TSHneo (1/194).The concentrations of TSH, T4 and free T4 collected by venous puncture were normal in 119 children (1/404). The frequency of suspected CH was 1/485 (99 cases), of CH was 1/6005 (8 cases) and of hypothyroxinemia was 1/16013 (3 cases). Therapy for CH began within 51 ± 12 days.

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“…Entretanto, como alguns postos de coleta aguardam que se acumulem amostras para depois enviá-las para análise, o tempo médio decorrido entre a coleta do exame e sua chegada ao laboratório gira em torno de uma semana, maior que o recomendado pelo Ministério da Saúde 3 , que é de até cinco dias úteis, proporcionando atraso adicional para o diagnóstico e tratamento. Este atraso no tempo gasto para a chegada da amostra ao laboratório também ocorre em outros estados, tais como Distrito Federal 22 , Paraná 16 , Santa Catarina 19 , Sergipe 17,18 e Paraíba 20 , possivelmente pelo mesmo motivo.…”

Section: Discussionunclassified

“…Na avaliação realizada em Santa Catarina, em 1998, o percentual de crianças atendidas até 28 dias de vida ainda foi de 46,7% 19 17 . Na América Latina, a cobertura da triagem neonatal também é heterogênea.…”

Section: Discussionunclassified

Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil

et al. 2009

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Evolução do programa de triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Sergipe de 1995 a 2003

Abstract: RESUMO

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Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program

Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program

Programa de triagem neonatal para hipotireoidismo congênito no nordeste do Brasil: critérios diagnósticos e resultados

Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil

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