Étude au microscope électronique d'un nerf périphérique dans un cas de leucodystrophie de Krabbe

Lyon, G; Jardin, L.; Aicardi, J.P.

doi:10.1016/0022-510x(71)90062-1

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“…The same authors described also intracisternal tubular inclusions in chronic encephalitis occurring in X-linked a-gamma globulinemia [50]. That team contributed to the description of the peculiar ultrastructural features of Schwann ceils in congenital hypomyelination polyneuropathy or to the description of Schwann cell inclusions in Krabbe's leucodystrophy [31,47,48].…”

Section: Central Nervous Systemmentioning

confidence: 99%

Ultrastructural pathology in man. French contributions

Basset

Hinglais

Haguenau

1994

Biology of the Cell

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Section: Central Nervous Systemmentioning

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Ultrastructural pathology in man. French contributions

Basset

Hinglais

Haguenau

1994

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“…O acúmulo de galactocerebrosí-deo elicita a formação das células globóides, que parecem ser macrófagos carregados desta substância e são patognomônicas da doença 2 . Nas células de Schwann e em células mesenquimais do nervo periférico, o galactocerebrosídeo forma estruturas lamelares cristaliformes características, cuja visualização à microscopia eletrônica é de importante valor diagnóstico 11 . Há diferentes formas clínicas da doença.…”

unclassified

Doença de krabbe (leucodistrofia a células globóides) a propósito de cinco observações

Rosemberg¹,

Kliemann²,

Arita³

1992

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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RESUMO -Foi realizado estudo clínico de 5 observações da doença de Krabbe (leueodistrofia a células globóides). O' diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observações. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, aliterações características da doença de Krabbe. Os autores chamiam a atenção para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnós-tico da doença, mesmo na impossibilidade da realização de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas não realizadas em nosso país. A doença de Krabbe, ou leucodistrofia a células globóides, é entidade gené-tica que se transmite segundo o modo autossômico recessivo e se deve a deficiência da enzima lisosomial galactocerebrosídeo /?-galactosidade i*. Em consequência, há acúmulo cerebral de galactocerebrosídeo e de psicosina. O aparecimento desta última levaría a destruição dos oligodendrocitos, o que resulta numa desmielinização maciça no sistema nervoso central 7. A bainha de mielina do sistema nervoso periférico também é comprometida. O acúmulo de galactocerebrosí-deo elicita a formação das células globóides, que parecem ser macrófagos carregados desta substância e são patognomônicas da doença 2 . Nas células de Schwann e em células mesenquimais do nervo periférico, o galactocerebrosídeo forma estruturas lamelares cristaliformes características, cuja visualização à microscopia eletrônica é de importante valor diagnóstico 11 . Há diferentes formas clínicas da doença. De longe, a mais frequente é a forma infantil precoce que se inicia no Trabalho reaflizado no PALAVRAS-CHAVE: doença de

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