Doença de krabbe (leucodistrofia a células globóides) a propósito de cinco observações

Abstract

RESUMO -Foi realizado estudo clínico de 5 observações da doença de Krabbe (leueodistrofia a células globóides). O' diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observações. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, aliterações características da doença de Krabbe. Os autores chamiam a atenção para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnós-tico da doença, mesmo na impossibilidade da realização de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas não realizadas em nosso país. A doença de Krabbe, ou leucodistrofia a células globóides, é entidade gené-tica que se transmite segundo o modo autossômico recessivo e se deve a deficiência da enzima lisosomial galactocerebrosídeo /?-galactosidade i*. Em consequência, há acúmulo cerebral de galactocerebrosídeo e de psicosina. O aparecimento desta última levaría a destruição dos oligodendrocitos, o que resulta numa desmielinização maciça no sistema nervoso central 7. A bainha de mielina do sistema nervoso periférico também é comprometida. O acúmulo de galactocerebrosí-deo elicita a formação das células globóides, que parecem ser macrófagos carregados desta substância e são patognomônicas da doença 2 . Nas células de Schwann e em células mesenquimais do nervo periférico, o galactocerebrosídeo forma estruturas lamelares cristaliformes características, cuja visualização à microscopia eletrônica é de importante valor diagnóstico 11 . Há diferentes formas clínicas da doença. De longe, a mais frequente é a forma infantil precoce que se inicia no Trabalho reaflizado no PALAVRAS-CHAVE: doença de

Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): a case report

“…O perímetro cefálico pode ser normal no início, mas tende a ficar diminuído. Convulsões podem ocorrer, porém não são sinal cardinal [5][6][7][8] .…”

“…A biópsia de nervo periférico pode mostrar inclusões cristaliformes e agregados densos de estrutura finamente lamelar no interior de células de Schwann e no citoplasma de células mesenquimais 5 . O diagnóstico de certeza em vida pode ser firmado pela dosagem enzimática da galactosilceramida beta galactosidase em cultura de fibroblastos ou em leucócitos; a dosagem em cultura de leucócitos do paciente mostrava valor muito inferior aos valores de referência, confirmando a deficiência suspeitada 3 .…”

“…No Brasil há poucos relatos desta patologia 5 , entretanto, acreditamos que haja, na verdade, casos que não foram investigados, pela falta de conhecimento desta patologia pelo generalista que atende inicialmente a criança, e pelas dificuldades que encontramos no sistema de saúde atual. Diante de um quadro clínico sugestivo, com alterações laboratoriais compatíveis e na impossibilidade do exame estrutural ou da dosagem enzimática, pode-se inferir o diagnóstico 5 .…”

“…No Brasil há poucos relatos desta patologia 5 , entretanto, acreditamos que haja, na verdade, casos que não foram investigados, pela falta de conhecimento desta patologia pelo generalista que atende inicialmente a criança, e pelas dificuldades que encontramos no sistema de saúde atual. Diante de um quadro clínico sugestivo, com alterações laboratoriais compatíveis e na impossibilidade do exame estrutural ou da dosagem enzimática, pode-se inferir o diagnóstico 5 . No caso apresentado, a história clínica e o exame neurológico eram sugestivos, embora o líquor não apresentasse níveis aumentados de proteína, a eletroneuromiografia mostrava sinais de comprometimento de bainha de mielina, e a ressonância mostrava lesões condizentes com dados da literatura.…”