Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): a case report

Abstract

ResumoObjetivo: Os autores relatam um caso da Doença de Krabbe. Métodos: Os autores relatam um caso de um paciente com involução psicomotora e irritabilidade logo nos primeiros meses de vida sendo suspeitada e confirmada a hipótese de Leucodistrofia de células globóides através dos exames subsidiários e dosagem enzimática.Resultados: O caso apresentava sinais e sintomas compatíveis com a forma infantil precoce da Doença de Krabbe sendo confirmado pela dosagem de enzima galactosilceramida beta galactosidase em cultura de fibroblastos.Conclusões: A doença de Krabbe é uma patologia rara de caracter autossômico recessivo sendo que a suspeita muitas vezes não chega a ser levantada, não chegando ao especialista para diagnóstico. Apesar de não haver tratamento específico, a orientação genética é necessária.J. pediatr. (Rio J.). 1998; 74(2):153-156: Krabbe, leucodistrofia, galactosilceramida betagalactosidase. AbstractObjective: The authors report a case of Krabbe disease. Methods:The authors report a case of patient with motor deterioration and irritability in first months of life being suspected and confirmed the hypothesis of Globoid Cell Leukodystrophy through the subsidiary exams and enzymatic dosage.Results: The case presented signs and symptoms compatible with the early onset type of Krabbe Disease, being confirmed by dosage of the enzyme galactosylceramide beta galactosidase in fibroblasts culture.Conclusions: The Krabbe Disease is a rare autosomal recessive disorder and the suspicion many times don't arrive to be lifted up, not arriving to the specialist for diagnostic. In spite of there not being specific treatment, the genetic orientation is necessary.J. pediatr. (Rio J.). 1998; 74(2):153-156: Krabbe, leukodystrophy, galactosylceramide beta galactosidase.