Epilepsia infantil decorrente de alteração no gene grin2b: um relato de caso

Abstract

Introdução. O desenvolvimento de novos estudos genéticos tem possibilitado um avanço maior no conhecimento das etiologias das encefalopatias epilépticas infantis (EEI) e tem proporcionado um rastreamento mais seguro de certas doenças congênitas na prática clínica. A anomalia no gene GRIN2B está relacionada à formação dos receptores glutamatérgicos do tipo NMDA, promovendo uma maior predisposição às atividades epilépticas, que durante o início da maturação cerebral, interfere diretamente no processo de neurodesenvolvimento, repercutindo no atraso cognitivo, motor, comunicativo e na socialização da criança. Objetivo. Relatar e discutir o caso clínico de uma criança com diagnóstico de epilepsia decorrente da alteração no gene GRIN2B. Método. Trata-se de um estudo observacional, descritivo, transversal no formato de relato de caso. Resultados. Os principais genes alterados nas epilepsias são os codificadores das subunidades de canais iônicos, e a outra grande parte dos genes identificados em estudos, codifica proteínas que interagem com esses canais. O gene GRIN2B é responsável por codificar a subunidade GluN2B do receptor NMDA, receptores glutamatérgicos, permitindo que partículas carregadas positivamente entrem através dos canais iônicos, gerando excitações nos neurônios. O diagnóstico é estabelecido através de painel multigênico para deficiência intelectual (com presença no painel do gene GRIN2B), Exoma, SNP-array, ou mais atualmente, o Genoma com pesquisa de CNV. Conclusão. A importância da investigação de mutações genéticas, através de todo o arsenal de exames disponibilizados na área, como possível origem das síndromes epilépticas, está no objetivo de oferecer todo um suporte terapêutico ao paciente, melhorando assim a sua qualidade de vida.