Epidermólisis bullosa en el Perú: estudio clínico y epidemiológico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia nacional, 1993-2015

Abstract

Objetivos. Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con epidermólisis bullosa (EB), en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) en Lima, Perú; centro de referencia nacional para esta enfermedad. Material y métodos. Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisaron las historias clínicas y exámenes de laboratorio de los pacientes diagnosticados de EB atendidos en el INSN desde 1993 al 2015. Resultados. Fueron registrados 93 pacientes. La edad promedio fue de 7,9 ± 5,6 años; el 53,8% (n=50) fueron hombres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 41 (44,1%) casos, EB simple con 39 (41,9%) casos, EB de la unión con 8 (8,6%) y al síndrome de Kindler con 4 (4,3%) casos. No se pudo identificar la forma clínica en un caso. Procedían de Lima y Callao 48 casos (51,6%) y 45 casos (48,4%) de otras provincias del país. Entre las manifestaciones extracutáneas se registraron compromiso gastrointestinal (44,1%), ocular (37,6%), odontogénico (87,1%), nutricional (79,6%), además de pseudosindactilia (16,1%). Se halló desnutrición crónica (71,6%), desnutrición aguda (17,6%) y anemia en (62,4%). La mortalidad correspondió a 6 casos (6,5%). Conclusiones. Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica. Palabras clave: Epidermólisis ampollosa; Epidermólisis ampollosa distrófica; Epidermólisis ampollosa de la unión; Epidermólisis ampollosa simple (fuente: DeCS BIREME). EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN PERU: CLINICAL AND EPIDEMIOLOGICAL STUDY OF PATIENTS TREATED IN

Whole exome sequencing in a sample of Peruvian patients diagnosed with epidermolysis bullosa

“…Epidermolysis bullosa simplex is frequently described as the most prevalent type but in our sample the majority of cases belonged to DEB instead. A previous study from Torres et al (2017), depicted clinical and epidemiological data from a group of 93 Peruvian patients registered at the INSN from 1993 to 2015 [17]. They already identified DEB as the predominant form of EB in Peru (DEB 44.1% versus EBS 41.9%) and we corroborate this previous observation.…”

Epidermólisis bullosa: presentación de un caso

“…Los hallazgos físicos encontrados en la paciente coinciden con lo reportado por Torres-Iberico et al (8), donde predominan la aparición de ampollas. Para el diagnóstico de la enfermedad en este caso se hizo necesario realizar una biopsia de piel; en otros reportes (11,12,13), el diagnóstico específico se hace comúnmente por estudio histopatológico con microscopia electrónica de transmisión, complementado con microscopia convencional, análisis histoquímico y estudio molecular de los genes de las proteínas involucradas (14).…”

“…La eb simple es la de mejor pronóstico a largo plazo, y presenta mejoría clínica con los años. Mientras que la eb de unión es la más agresiva y los afectados comúnmente fallecen dentro de los primeros tres años de vida (8).…”

“…O relato de caso foi feito por meio da observação de um fenômeno, sob a metodologia de estudo de caso, analisando variáveis clínicas, laboratoriais e histopatológicas. Os achados físicos encontrados no paciente coincidem com os relatados por Torres-Iberico et al (8), onde predomina o aparecimento de bolhas. Para o diagnóstico da doença neste caso foi necessário realizar uma biópsia de pele.…”

Tuberculosis y actinomicosis. Un caso pediátrico de comorbilidad

“…1 Se caracteriza por ser una infección supurativa crónica con producción de "gránulos de azufre", que se evidencian en las fístulas externas. 2 L a s m a n i f e s t a c i o n e s c l í n i c a s s o n m u y variadas. La localización más común es la oral y cervicofacial (50%); otras regiones afectadas c o n m e n o r f r e c u e n c i a s o n l a t o r á c i c a , l a abdominopélvica y el sistema nervioso central.…”