EPAS1 gene variants are associated with sprint/power athletic performance in two cohorts of European athletes

Abstract

BackgroundThe endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1) activates genes that are involved in erythropoiesis and angiogenesis, thus favoring a better delivery of oxygen to the tissues and is a plausible candidate to influence athletic performance. Using innovative statistical methods we compared genotype distributions and interactions of EPAS1 SNPs rs1867785, rs11689011, rs895436, rs4035887 and rs1867782 between sprint/power athletes (n = 338), endurance athletes (n = 254), and controls (603) in Polish and Russian samples. We also examined the association between these SNPs and the athletes’ competition level (‘elite’ and ‘sub-elite’ level). Genotyping was performed by either Real-Time PCR or by Single-Base Extension (SBE) method.ResultsIn the pooled cohort of Polish and Russian athletes, 1) rs1867785 was associated with sprint/power athletic status; the AA genotype in rs1867785 was underrepresented in the sprint/power athletes, 2) rs11689011 was also associated with sprint/power athletic status; the TT genotype in rs11689011 was underrepresented sprint/power athletes, and 3) the interaction between rs1867785, rs11689011, and rs4035887 was associated with sprint/power athletic performance; the combinations of the AA genotype in rs4035887 with either the AG or GG genotypes in rs1867785, or with the CT or CC genotypes in rs11689011, were underrepresented in two cohorts of sprint/power athletes.ConclusionsBased on the unique statistical model rs1867785/rs11689011 are strong predictors of sprint/power athletic status, and the interaction between rs1867785, rs11689011, and rs4035887 might contribute to success in sprint/power athletic performance.Electronic supplementary materialThe online version of this article (doi:10.1186/1471-2164-15-382) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Current Progress in Sports Genomics

“…The frequencies of the G (rs1867785 A/G) and T (rs11689011 C/T) alleles located within the large intron 1 of the EPAS1 gene tended to be higher in short (event duration no less than 50 s), middle (from 50 s to 10 min), and long (from $2 to 10 h) distance Australian endurance athletes (in order of increasing frequency: 127 Ironmen triathletes, 58 cyclists, 24 Olympic distance triathletes, 172 rowers, 42 swimmers (100-800 m), and 28 middle-distance runners) in comparison with 444 controls. In the second study of 338 sprint/power athletes, 254 endurance athletes, and 603 controls from Poland and Russia, Voisin et al [88] found that the rs1867785 AA and rs11689011 TT genotypes were underrepresented in the sprint/power athletes, but the allelic frequencies of these two polymorphisms were not different between endurance athletes and controls.…”

Association of the EPAS1 gene G/A polymorphism with successful performance in a group of Russian wrestlers

“…Однако индивидуальные генетические особенности, обусловливающие адаптацию к гипоксиче-ским воздействиям, могут в значительной мере способ-ствовать достижению лучших спортивных результатов (Henderson et al, 2005;Voisin et al, 2014). Одним из перспективных молекулярногенетических маркеров, участвующих в процессе адаптации организма к гипокси-ческим условиям, является G/Aполиморфизм гена EPAS1.…”

“…Однако полученные авторами результаты противоречат друг другу. Так, на примере русских спортсменов показано снижение частоты генотипа АА в группе спортсменов, выступающих в видах спорта, требующих преимущественного развития скорост-носиловых качеств (Voisin et al, 2014). В то же время уве-личение частоты встречаемости Gаллеля было отмечено в группе австралийских спортсменовстайеров (Henderson et al, 2005).…”

“…Многие исследователи отмечают перспективность изучения гена EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1) как возможного предиктора спортивной успешно сти (Henderson et al, 2005;Eynon et al, 2013;Voisin et al, 2014) в свете его влияния на процессы доставки и потре-бления кислорода. Несмотря на подобную убежденность, в современной научной литературе данные о влиянии полиморфизмов гена EPAS1 на успешность в различных видах спорта крайне малочисленны и противоречивы.…”

“…Исследование группы австралийских спортсменов пока-зало, что Gаллель EPAS1 (rs1867785) чаще встречается в группе спортсменовстайеров по сравнению с контроль-ной группой (Henderson et al, 2005). На примере русских спортсменок было показано снижение частот встреча-емости генотипов GA и GG в группе стайеров; частота генотипа АА была снижена в группе спринтеров (Voisin et al, 2014). Таким образом, остается открытым вопрос, какой из аллелей гена EPAS1 (rs1867785) детерминирует предрасположенность к выполнению определенного рода физических нагрузок.…”