Enfermedad de Ollier: tumores benignos con riesgo de malignización. Revisión de 17 casos

Abstract

ResumenObjetivo: Analizar una larga serie de esta rara entidad para entenderla mejor y valorar el riesgo de malignización y comprender esta enfermedad infrecuente para el correcto diagnóstico y tratamiento. Material y métodos: Diecisiete casos de encondromatosis múltiple tratados desde el año 1976 hasta el año 2006. Las variables estudiadas son: edad al diagnóstico y malignización, localización de la lesión, asociación familiar con otros tumores, hallazgos radiológicos, tratamientos aplicados, evolución en el tiempo, metástasis y supervivencia. Resultados: Se incluyen 16 casos de Ollier y un caso de síndrome de Maffucci. La gammagrafía fue el método de imagen que nos llevó al diagnóstico. La mediana de edad al diagnóstico de las malignizaciones es de 45 años, mientras que la mediana de edad al diagnóstico de los que no sufrieron malignización fue de 11 años. Fracturas patológicas, dismetrías y deformidades conducen al diagnóstico en la gente joven. Las lesiones benignas fueron tratadas mediante cirugía menor. Hubo 5 malignizaciones en 4 pacientes (23,5%). El fémur distal y la pelvis son los lugares de mayor frecuencia de malignización, todos ellos hacia condrosarcoma de grado I. La cirugía es el único tratamiento en todos ellos. Conclusiones: La enfermedad de Ollier es una enfermedad benigna con alto riesgo de malignización a partir de los 40 años. La gammagrafía ósea es la mejor prueba diagnostica para detectar el crecimiento del tumor y la posible malinización de las múltiples lesiones. La cirugía amplia es la única herramienta para lograr la supervivencia en estos pacientes; por eso el diagnóstico precoz es esencial. © 2010 Asociación Española de Pediatría. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. KEYWORDSOllier disease; Enchondromatosis; Maffucci syndrome; Chondrosarcoma Ollier disease: benign tumours with risk of malignant transformation. A review of 17 cases Abstract Aim: To review Ollier disease, an uncommon disease, in order to understand the clinical symptoms, diagnosis, correct treatment, and risk factors in order to prevent malignant transformation. * Autor para correspondencia. Correo electrónico: bvazquez@unav.es (B. Vázquez-García).

Enchondromatosis in an Adult Dog

“…Magnetic resonance imaging (MRI) findings described in human medicine include extensive replacement of normal medullary cavity by cartilaginous tumors, showing T1‐weighted hypo‐ and T2‐weighted hyperintense signal associated with cartilaginous nature of the lesions, and decreased signal intensity representing mineralized cartilage matrix . When more than one lesion is detected, bone scintigraphy, demonstrating presence of multiple lesions with increased radiopharmaceutical uptake, has been recommended for screening of potential underlying enchondromatosis …”

“…Specific therapy for enchondromatosis has not been described in veterinary medicine . In human medicine, curettage and graft filling for ostheosynthesis or corrective surgery for deformities, through osteotomy or stretching, are deemed surgical choices, unless these lesions being asymptomatic . Follow‐up recommendations for these lesions have been recently published in human literature, because risk of malignancy has been widely documented .…”

Knee chondrosarcoma secondary to Ollier’s disease: a report of one case with twelve-year follow-up

“…3 Chondroma is a benign cartilaginous tumor that escapes growth regulation and impairs normal bone development, often in a metaphyseal location. 4 Its gravity is related to potential malignant progression to chondrosarcoma. 5 Involvement often predominates on one side and can lead to varying degrees of deformity, limb length differences or pathological fractures.…”

“…Vázquez-Garcia et al 4 more recently reported two similar cases treated by resection and who were both living at 17 years, although no details on reconstruction procedures were given. With regard to grade II chondrosarcomas, Schaison et a l. 13 reported 4 patients who underwent two disarticulations, one amputation and resection followed by reconstruction with a total knee prosthesis, but with no indication of the nature of the procedure.…”

Chondrosarcoma of the Proximal Humerus Secondary to Ollier Disease: An 8-Year Follow-Up of Successful Resection of the Tumor With Endoprosthetic Replacement of the Proximal Humerus

“…Ollier disease is a rare non-hereditary skeletal disorder characterized by the presence of multiple enchondromas (enchondromatosis), and these cartilaginous lesions can be limited to one limb, or localized to one half of the body [1, 2]. The disease often manifests in infancy and early childhood, usually starting with the appearance of palpable and painless bony masses on the involved limbs.…”