Enfartes Esplénicos – quando a etiologia é multifactorial: Mutação do gene MTHFR e Trombocitose Essencial

Abstract

Introdução: A Trombocitose Essencial (TE) é uma doença mieloproliferativa crónica rara que apresenta risco acrescido de eventos trombóticos em 20-50% dos doentes. Em doentes com Hiperhomocisteinemia associada a mutação MTHFR em homozigotia, o risco acrescido para eventos trombóticos é de 1-2%. Assim, a coexistência destas 2 entidades confere risco exponencial para ocorrência de fenómenos isquémicos.

Ischemic Stroke in a Young Man: Unraveling the Domain of Myeloproliferative Disorders

“…Therefore, assessment of VTE risk can be better estimated using genotyping of MTHFR [11]. Furthermore, the co-existence of ET and MTHFR mutation with hyperhomocysteinemia has been observed to result in an exponential increase with regards to the risk of occurrence of an ischemic phenomenon [12]. Our patient was a unique case having a mutation in MTHFR but normal homocysteine levels, an extremely rare entity.…”

Ischemic Stroke Secondary to Essential Thrombocythemia: A Case Report

“…Figura 1 -Tomografia computadorizada de crânio sem contraste, revelando área hipodensa envolvendo o lobo parietal e hipodensidade da substância branca periventricular, após 24 horas de início do quadro clínico, sugerindo AVC isquêmico. O paciente com trombocitemia essencial necessita de acompanhamento médico adequado para o controle da evolução clínica desta síndrome, mas em geral, seu curso é benigno e a sobrevida estimada é longa (BITTENCOURT et al, 2010;TEFFERI;VANNUCCHI;BARBUI, 2018). Em casos mais graves, a taxa de transformação em policitemia vera, mielofibrose primária e leucemia mieloide aguda é de 2,7%, 4% e 1,4%, respectivamente, podendo, inclusive, ocorrer transformação em síndrome mielodisplásica (CHAUFAILLE, 2010).…”

“…No entanto, ainda é difícil estabelecer o risco preciso entre eventos trombóticos e TE. Estudos retrospectivos e prospectivos, o aumento da idade e a ocorrência de trombose prévia emergiram como importantes fatores de risco (PEARSON, 2002;TEFFERI;VANNUCCHI;BARBUI, 2018). Além disso, a mutação no gene JAK2 em portadores de TE também os deixam propensos à trombose.…”