Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Esophageal strictures in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa: an 11-year experience with fluoroscopically guided balloon dilatation

“…Despite the relatively brief follow-up time, we have observed that in some patients with a history of frequent dilatations, the interval between dilatations has more than doubled. One potential disadvantage of our approach lies in the repeated exposure of RDEB patients to radiation, particularly in view of the fact that they are known to be predisposed to squamous cell carcinoma of the skin [14,15]. We have partially addressed this issue by instituting developing protocols that limit radiation exposure.…”

Dental Needs and Health Behaviors in Patients with Epidermolysis Bullosa – a Survey

“…W wyniku defektu samoistnie lub po niewielkim urazie mechanicznym formują się zmiany pęcherzowe [1]. Częstość występowania choroby na podstawie dostępnych rejestrów szacuje się na 1/50 000 żywych urodzeń [2][3][4]. Szczególna wrażliwość skóry na urazy w EB jest wynikiem mutacji w jednym z 14 genów, które kodują białka odpowiedzialne za prawidło-we połączenie naskórka i skóry właściwej.…”

“…Choroba występuje w 4 podstawowych typach: typ zwykły (EB simplex), typ łączący (EB junctional), typ dystroficzny (EB dystrophic) oraz typ mieszany (mixed EB, Kindler syndrome). Typy podstawowe dzielą się na ponad 30 podtypów [3][4][5][6][7][8].…”

“…Poza pęcherzami w przebiegu choroby mogą tworzyć się inne zmiany skórne, takie jak: prosaki (milie), przebarwienia pigmentacyjne, nadżerki i blizny oraz ubytki naskórka. Schorzeniu towarzyszą również zmiany: w obrębie płytek paznokciowych, obejmujące zarówno dystrofię i brak paznokci; łysienie oraz pseudosyndaktylia (przykurcze i zrosty w obrębie palców rąk i stóp) [3,4,9,14]. W starszym wieku w bliznach na skórze i bło-nach śluzowych mogą rozwijać się zmiany nowotworowe, takie jak rak płaskokomórkowy, podstawnokomórkowy oraz czerniak złośliwy [7,14,15].…”

“…Zmiany pojawiają się także w obrębie błon śluzowych przewodu pokarmowego, moczowego i płuc, powodując powstawanie pęcherzy, nadże-rek, zrostów oraz przewężeń przełyku, cewki moczowej oraz odbytu [4,7].…”