Dysostosis cleido-cranialis beim Neugeborenen

Abstract

Als Martin im Jahre 1765 zum ersten Male fiber heredit~r bedingte Schltisselbeindefekte berichtete, war yon den der Wissensehaft bekannten Anomalien des Skcletsystems lediglich die Chondrodystrophie und die Osteopsathyrosis bekannt, und aueh als 100 Jahre sps Scheuthauer erkannte, dal~ zu diesem Formenbild in allen F~llen Anomalien der Sch~delverkn6cherung geh6rten, stand unser Wissen yon den Systemerkrankungen des Skeletsystems wenigstens beim Lebenden noch am Anfang einer erst dureh Einsetzen des R6ntgenverfahrens sp~unghaft emporschnellenden Entwick|ung. So ist es auch kein Zufall, da6 kurz nach der Entdeckung der R6ntgenstrahlen Marie und Sainton dies seit ]~ngerem bekannte Krankheitsbild zusammenfassend neu darstellten und ihm seinen heute allgemein anerkannten Namen Dysostosis eleidocranialis (D.~c.) verliehen. Die in der Folge in erster Linie in der orthop~disch-anatomischen Literatur beschriebenen F~tlle best~tigen im wesentliehen die Beobachtungen ihrer Vorg/~nger und fiigten an neuen Ergebnissen ]ediglieh die mitnnter vorhandenen Ver~nderungen am Becken (Pattau[) und eine seltener bei D.c.c. vorkommende Verkiirzung und Verbreiterung der Mittel-und Endphalangen der Finger und Zehen hinzu (Jansen). An grSl3eren Arbeiten fiber D.c.c. sind in diesem Zusammenhang vor allem die hervorragenden Arbeiten yon Hultkranz im Jahre 1908 zu erw~hnen und eine in jfingster Zeit erschienene Arbeit yon Eva Engel, die al|e bis Ende 1933 bekannten 228 Fs berficksichtigt. Valentin, der 1937 im Sehwalbe-Gruberschen Handbuch fiber die ,,Morphologie der Mil~bildungen" eine eingehende Betrachtung der D.c.c. vornimmt und einc fast vollsts Literaturangabe bringt, scheint ]eider gerade diese Arbeit yon Engel entgangen zu sein. Ira ganzen diirften bis Mitte 1938 etwa 250 F~lle der D.c.c. bekannt geworden sein, deren Haulatcharakteristica die fo|genden sind: 1. Ein-oder doppelseitige, teilweise oder vollsts Aplasie der Sehl/isseibeine. 2. Anomalien der Sch/idelossifikation und des Zahnsystems.

Somatic development in cleidocranial dysplasia

“…Final height attainment was found to be significantly reduced in both males and females with CCD, agreeing with previous observations LHultkrantz, 1908;Anspach and Huepel, 1935;Jackson, 1951;Thomsen and Guttadauro, 1952;DeWeerdt and Wildervanck, 1973;Hasler and Vandermer, 1974;Kerr, 19881 tions in which younger CCD patients were included indicate that birth lengths are normal [Kohler, 1939;Levin and Sonnenschein, 19631, but that height drops off below 2 SD between the ages of 4-8 years [Kempfle, 19651. Metric studies during the growth period in a larger sample of CCD patients is necessary to construct stature "norms" for CCD.…”

Intrafamilial variability in cleidocranial dysplasia: A three generation family

“…Studies are required to establish growth norms in early childhood. Whilst birth weights and lengths are normal [Kohler, 1939;Levin and Sonnenschein, 19631, short stature ( -2 SD) is usually apparent between the ages of 4 and 8 years [Kempfle, 19651. Growth retardation has been noted in our proposita in the first year of life, which, if a consistent finding, may include CCD in the differential diagnosis of syndromes with postnatal growth retardation. Body proportions in CCD have not previously been emphasized.…”