Double Coxa Vara With Other Deformities Occurring in Brother and Sister.

Barrington-Ward, L.E.

doi:10.1016/s0140-6736(01)64946-8

Cited by 14 publications

(4 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Several clinical subsets of the epiphyseal dysplasias have been identified based on the age of onset of symptoms, the severity of the clinical manifestations, and the radiological abnormalities in the skeletal system. Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is one of the best defined entities among the epiphyseal dysplasias [Barrington-Ward, 1912;Ribbing, 1937;Fairbank, 1947;Maudsley, 1955;Shephard, 1956;Barrie et al, 1958;Hunt et al, 1967;Kozlowski and Lipska, 1967;Hulvey and Keats, 19691. The common manifestations of affected individuals are a reflection of abnormalities in the development of the epiphyseal growth plates.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…MED is inherited in an autosomal dominant manner with a high degree of penetrance, and several large families with numerous affected members have been described [Barrington-Ward, 1912;Ribbing, 1937;Fairbank, 1947;Maudsley, 1955;Shephard, 1956;Barrie et al, 1958;Hunt et al, 1967;Kozlowski and Lipska, 1967;Hulvey and Keats, 19691. As abnormalities in the epiphyseal growth plate are the hallmark of the disease, it has been suspected that a defect in one of the genes encoding macromolecules of the growth plate cartilage may be responsible for the development of MED.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Exclusion of type II and type VI procollagen gene mutations in a five‐generation family with multiple epiphyseal dysplasia

et al. 1993

View full text Add to dashboard Cite

We have studied a family with an autosomal dominant form of multiple epiphyseal dysplasia (MED) inherited through at least 5 generations. Bilateral deformity of the hips with subsequent degenerative arthritis was the most common and most severe change observed in the affected relatives. Abnormalities of the knees, ankles, and shoulders were also noted in some affected individuals. Radiological examination showed changes in affected joints consistent with epiphyseal dysplasia. In early stages, the articular surfaces appeared flattened or irregular in shape. In advanced stages, epiphyseal fragmentation, joint surface erosion, and extensive remodeling were observed. The abnormalities of the epiphyses suggested that the primary defect might be in a structural component of the epiphyseal cartilage matrix. The gene encoding type II collagen (COL2A1) was tested for genetic linkage to MED in this family by restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. Recombination between COL2A1 and MED was observed, ruling out COL2A1 as the site of the mutation. The genes encoding the 3 chains of type VI collagen were also excluded on the basis of discordant inheritance. The disease in this family is therefore not the result of mutations in the genes encoding type II or type VI collagen.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Exclusion of type II and type VI procollagen gene mutations in a five‐generation family with multiple epiphyseal dysplasia

et al. 1993

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Cette chondrodystrophie génotypique, individualisée par Barrington-Ward en 1912 [4], survient avec une prévalence allant de 1.6 [5] à 4 [6] pour 100 000 habitants. Elle atteint les deux sexes avec la même fréquence [7].…”

Section: Discussionunclassified

Hypertrophie rotulienne: rare anomalie associée à une dysplasie polyépiphysaire

Linthoudt

2008

Praxis

View full text Add to dashboard Cite

Multiple epiphyseal dysplasia is a genotypic chondrodystrophy characterized by an abnormal shape of numerous epiphyses. Diagnosis is usually made during childhood on an abnormal gait and a reduction of joint mobility associated with radiological changes of the ossification centres. This observation reports on a woman who only consulted at adulthood. Diagnosis was based on a short stature, slight shortening of the extremities and precocious osteoarthritis on the radiographs. Lateral x-rays of the knees revealed a globular hypertrophy of both patellae. This association has rarely been mentioned. A late fusion of an antero-posterior duplication of the ossification centre of the patella seems to be the most plausible physiopathologic hypothesis. Persistence of both ossification centres could result in a coronal double-layered patella, which is also occasionally observed in patients with multiple epiphyseal dysplasia.

show abstract

“…Ή πολυεπιφυσική δυσπλασία, επισημανθείσα τό πρώτον άπό τόν BARRINGTON- WARD (1912), είναι συγγενής πάθησις τών οστών αφορώ-σα κυρίως είς τάς έπιφύσεις (Βεζύρογλου καί συν. 1976).…”

Section: -φθορίωσις (Fluorosis)unclassified

Η Αγκυλωτικη Υπεροστωσις Των Σπονδυλων: Κλινικη Και Εργαστηριακη Μελετη Και Διερευνησις Της Σχεσεως Προς Τα Αντιγονα Ιστοσυμβατοτητος

Μητροπουλοσ¹

View full text Add to dashboard Cite

Έγεννήθην τό έτος 1943 είς τό Καλούσιον 'Αχαΐας. Την Δημοτικήν έκπαίδευσιν έπεράτωσα εις τόν τόπον καταγωγής μου, ενω τήν Μέσην τοιαύτην εις Πάτρας τό. 1962, τυχών υποτροφίας επί δύο συνεχή ετη. Τό αυτό €τος είσήχθην εις τήν Ίατρικήν Σχολήν τοϋ 'Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. "Ελαβον τό Πτυχίον της 'Ιατρικής τόν Δεκέμβριον 196 8 Τόν Άπρίλιον 1969 κατετάγην εις τάς τάξεις της Πολεμικής 'Αερο πορίας ώς έφεδρος 'Ανθυποσμηναγός. Τοποθετηθείς εις τήν 117 Πτέρυγα Μάχης Άνδραβίδος, εκτελούσα τήν υγειονομικήν υπηρεσίαν της μονάδος ταύτης μέχρι' τόν Ίούνιον 1970. Έν συνεχεία μετετέθην εις 251 Γενικόν Νοσοκομεϊον 'Αεροπορίας, δπου είργάσθην εις τήν Β'. Παθολογικήν Κλινικήν μέχρι της απολύσεως μου, τόν Αύγουστο 1971. 'Από τοϋ 'Οκτωβρίου 1971 έως τοϋ Σεπτεμβρίου 1973, υπηρέτησα είς Άγροτικόν Ίατρεϊον εκπληρώσας τήν ύπό τοϋ νόμου προβλεπομέ-νην υποχρέωσιν. Άπό τοϋ'Οκτωβρίου 1973 καί επί έν έτος είργάσθην είς τήν Παθολο γικήν Κλινικήν τοϋ Γενικοΰ Νοσοκομείου Πατρών ώς άμισθος ειδικευό μενος βοηθός. Άπό τοϋ Νοεμβρίου 1974 μέχρι Φεβρουαρίου 1975 είργάσθην είς τήν Α'. Παθολογικήν Κλινικήν τοϋ Πανεπιστημίου 'Αθηνών ώς άμισθος καί άπό 20/2/75 έως 23/11/77 ώς έμμισθος βοηθός ειδικευόμενος,είς τήν Παθολογ ίαν. "Ελαβον τήν ειδικότητα τοϋ Παθολόγου τήν 4/12/75. "Εκτοτε καί μέχρι 4/2/1978 είργάσθην είς τήν Ρευματολογικήν Κλινικήν τοϋ έν Βούλα 'Ασκληπιείου τοϋ Ε.Ε.Σ. ώς ειδικευόμενος είς τήν Ρευματολογίαν. Παραλλήλως έξετέλουν καθήκοντα εφημερεύοντος Παθολόγου διά τάς Κλινικάς καί τόν Σταθμόν Α'. Βοηθειών τοϋ αύτοϋ Νοσοκομείου. 'Από 12-4-77 έως καί 15-7-77 έτυχον μετεκπαιδευτικής αδείας 'Επίσης οφείλω νά ευχαριστήσω απαντάς τους εν τη Ρευματολογι κή Κλινική συναδέλφους μου καί συνεργάτας, δια τήν προθυμίαν μέ τήν οποίαν περιέβαλον καί ποικιλοτρόπως συνέβαλον εις τήν ερευνητικήν αυτήν προσπάθειαν.Τέλος θερμάς ευχαριστίας εκφράζω προς τήν κ.Ίωάνναν Μωραΐτου-Κούρτη διά τήν παρασχεθεϊσαν τεχνικήν βοήθειαν, καθώς καί προς τό 'Εθνικών Ίνστιτοϋτον "Υγείας των ΗΠΑ (Ν.Ι.Η.) καί τόν καθηγητήν J. VAN-ROOD (EUROTRANSPLANT/LEIDEN), διά τήν ευγενή διάθεσιν των ειδικών HLA-άντιορων-.

show abstract

Double Coxa Vara With Other Deformities Occurring in Brother and Sister.

Cited by 14 publications

References 0 publications

Exclusion of type II and type VI procollagen gene mutations in a five‐generation family with multiple epiphyseal dysplasia

Exclusion of type II and type VI procollagen gene mutations in a five‐generation family with multiple epiphyseal dysplasia

Hypertrophie rotulienne: rare anomalie associée à une dysplasie polyépiphysaire

Η Αγκυλωτικη Υπεροστωσις Των Σπονδυλων: Κλινικη Και Εργαστηριακη Μελετη Και Διερευνησις Της Σχεσεως Προς Τα Αντιγονα Ιστοσυμβατοτητος

Contact Info

Product

Resources

About