Doğuştan Metabolik Hastalıkların Tedavisinde Ekstrakorporeal Yöntemler

Abstract

Inborn errors of metabolism are hereditary disorders that are related to the accumulation of toxic substances or deficiency of proteins because of enzymatic blokage in the metabolic pathways. Treatment should be quick and aggressive as inborn errors of metabolism might lead to organ damage and even death. This article discusses extracorporeal methods like exchange transfusion, peritoneal dialysis, hemodialysis, plasmapheresis and extracorporeal membran oxygenation for acute management of inborn errors of metabolism apart from medical therapies. Key words: Extracorporeal treatments, inborn errors of metabolism, pediatric intensive care unit. ÖZETDoğuştan metabolik hastalıklar, metabolik yollarda kesinti sonucu kesintinin ardında biriken maddelere veya son ürünün yapılamamasına bağlı bir grup kalıtsal hastalıktır. Doğuştan metabolik hastalıklar organ hasarı, sekel, hatta ölümle sonuçlanabilecek durumlara yol açabildiğinden tedavide hızlı ve agresif davranmak gereklidir. Bu yazıda medikal tedaviler dışında kan değişimi, periton diyalizi, hemodiyaliz, plazmaferez, ekstrakorporeal membran oksijenasyon gibi ekstrakorporeal tedavi yöntemleri tartışılacaktır. Anahtar kelimeler: Doğuştan metabolik hastalık, ekstrakorporeal tedavi yöntemleri, çocuk yoğun bakım ünitesi.

Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype

“…Galactosemia has been included in many countries’ national newborn screening (NBS) programs since early detection, and dietary interventions have been proven to prevent life‐threatening manifestations, mortality, and morbidity (Berry, 2012). In Turkey, a myriad of experiences for NBS for other diseases (phenylketonuria, hypothyroidism, biotinide deficiency, cystic fibrosis) has been evident since 1993 (Tolunay et al., 2015). However, galactosemia has not been implemented in NBS yet.…”

Fenilketonürili Çocukların Beslenme Durum ve Davranışları Üzerine Annelerin Besleme Davranışlarının Etkisi

“…Türkiye İstatistik Kurumu Aile Yapısı Araştırma Raporu 2006 verilerine göre Türkiye'de akrabasıyla evli olan 18 yaş ve üzeri bireylerin oranı %20.9'dur (1). Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını da artırmaktadır (2,3). Dünyada en sık görülen amino asit metabolizma bozukluğu olan fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin yetersizliğine bağlı gelişen kalıtsal metabolik bir bozukluktur (4)(5)(6).…”