Doenças raras, drogas órfãs e as políticas para avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde

Abstract

Resumo O texto se propõe a discutir o problema das doenças raras e drogas órfãs no contexto da ciência e da prática médica, sobretudo no que se refere ao desenvolvimento tecnológico produzido nesse âmbito, e ao processo de avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde. Esses processos têm gerado impactos importantes sobre a teoria, prática e políticas da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS). Desenvolveu-se um estudo teórico, baseado em revisão de literatura das áreas da Medicina, Sociologia da Medicina, Ciência e Tecnologia em Saúde e Saúde Coletiva, com o objetivo de discutir esta questão a partir de uma abordagem interdisciplinar. Entre as doenças raras, foram privilegiadas aquelas decorrentes de alterações genéticas, por constituírem casos paradigmáticos para a compreensão dos desafios implicados à Medicina. A partir dos anos 1970, ocorreram mudanças significativas nas formas de diagnosticar, classificar e conhecer essas doenças, nas perspectivas clínica, laboratorial e epidemiológica, bem como nas propostas de tecnologias de prevenção e intervenção desenvolvidas. A ATS desenvolveu-se a partir de 1970 como uma área de conhecimentos e práticas, visando contribuir para o embasamento científico e institucional das políticas de inovação nos sistemas de saúde. Os países têm enfrentado desafios relacionados à sustentabilidade dos seus sistemas de saúde, impulsionados pelo desenvolvimento científico e tecnológico e inovações médicas, pelo poder econômico e político das indústrias, por expectativas aumentadas, populações envelhecidas e desigualdades políticas e sociais. Discursos que expressam diferentes visões científica, tecnológica e política na medicina e nas políticas de saúde colocam dificuldades para o diálogo. Enquanto isso, a sociedade, marginalizada do mundo dos especialistas, enfrenta muitos problemas em compreender, fazer-se ouvir e participar da construção de novas perspectivas sobre a saúde e a doença, que respondam aos seus problemas.

Posicionamento sobre Diagnóstico e Tratamento da Amiloidose Cardíaca – 2021

“…Esse novo paradigma começa a ser delineado e discutido em nosso país no contexto das doenças raras e pode ser empregado na AC. 201,202 A sustentabilidade do sistema de saúde e a garantia de acesso ao tratamento de excelência aos pacientes com AC envolve, cada vez mais, o papel da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) e dos seus departamentos científicos/ grupos de estudos. A SBC está promovendo debate sobre as boas práticas assistenciais em todas essas dimensões críticas para a construção de um sistema de saúde centrado nas necessidades do paciente e combatendo desperdícios.…”

Incorporações de medicamentos para doenças raras no Brasil: é possível acesso integral a estes pacientes?

“…Como se observou nas cinco agências de ATS incluídas neste trabalho, critérios diferenciados (utilizando princípios menos utilitaristas e considerando tanto a vulnerabilidade da população atingida quanto à posição da sociedade em relação a essa inclusão) e com definição de prioridades, pode ser a forma mais indicada para avaliar os medicamentos para doenças raras 8 e, assim, melhorar o acesso a medicamentos a essa população tão diferenciada. Além disso, alguns novos programas específicos para avaliar medicamentos para doenças raras vêm surgindo na Europa como tentativa de enfrentar o cenário desafiador de maior pressão política por mais transparência nos processos de ATS 26 , como o Patient and Clinician Engagement (PACE) Meeting e o programa de tomada de decisão do Scottish Medicines Consortium (SMC), o programa para tecnologia altamente especializada do National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) na Inglaterra e uma iniciativa europeia, o Mechanism of Coordinated Access (MoCA) 27 .…”

Medical genetics workforce in Brazil: practitioners, services, and disease distribution

“…In conclusion, we characterized the medical genetics workforce currently active in Brazil, mapped the distribution of genetic diseases as defined by the Ministry of Health, at the municipality level across the country, and uncovered a picture of services in short supply, particularly in the northern regions, that will require serious improvement in the years to come. The country's progression towards PM, even though the advantages of this route require an appropriate debate that escapes the goals of this study 2,22 , if pursued, should be done by establishing strong foundations that give precedence to the wellbeing of all its inhabitants. RGD = rare genetic diseases HCS = hereditary cancer syndromes Top panel: registered MGs.…”