Doença de Hallervorden-Spatz: descrição de um caso

Abstract

É relatado o caso de paciente do sexo masculino de 19 anos de idade, com quadro progressivo de distúrbio de comportamento e de postura distônica, com início nas extremidades do hemicorpo direito há 5 anos. Ao exame apresenta síndrome extrapiramidal e piramidal, sendo o diagnóstico de doença de Hallervorden-Spatz confirmado pela ressonância nuclear magnética do crânio (RM). O objetivo deste registro é ressaltar a importância da RM no estudo de doenças degenerativas do sistema nervoso.

Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso

“…A revisão da literatura nacional mostra, até o presente momento, dez casos relatados sendo nove estudados com RM em que o diagnóstico foi realizado pela presença do sinal do "olho-de-tigre" 10,14 e um com tomografia computadorizada comprovado na necropsia 13 . O uso da RM é preconizado nos estudos recentes para o diagnóstico da HS 1,4-9,14 em que devem ser realizadas seqüências de longo tempo de repetição (TR), o que permite um realce das áreas de gliose associadas a lesão.…”

“…A forma atípica apresenta-se numa faixa etária mais tardia, entre a 2ª e 3ª décadas e tem quadro clínico diverso, em que as alterações extrapiramidais são menos graves, as alterações piramidais (espasticidade) são progressivas e os achados psiquiátricos (distúrbio cognitivo, da fala e agressividade) são freqüentes 1,2,3,5 . A confirmação diagnóstica pode ser dada pelo estudo histopatológico ou pela imagem de ressonância magnética (RM) que apresenta o sinal do "olho-de-tigre" 1,2,[4][5][6][7][8][9][10] . O achado de imagem se caracteriza por hipo-sinal periférico com hipersinal central no globo pálido medial nas seqüências de tempo de repetição longos -spin-echo poderadas em T2 e FLAIR ("fluid attenuation inversion recovery").…”

Parkinsonismo precoce associado a lesões palidais de tipo "eye-of-the-tiger"

“…Neste caso, o quadro clínico difere muito do observado nas formas clássicas da doença de Hallervorden-Spatz, em que o início da doença se dá na infância ou na adolescência e no quadro neurológico predominam as manifestações distônicas 1 . Por outro lado, Jankovic e Kirkpatrick 14 , Alberca e col. 2 , Wang e col. 22 descreveram casos dessa moléstia, com comprovação anátomo-patológica, em que a doença se iniciava tardiamente, acima dos 20 anos, e se manifestava por uma síndrome parkinsoniana.…”