Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso

Abstract

RESUMO -A síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.PALAVRAS-CHAVE: síndrome de Hallervorden-Spatz, ressonância magnética, sinal do olho-de-tigre. Hallervorden Spatz syndrome: magnetic resonance findings. Case reportABSTRACT -Hallervorden-Spatz syndrome is a neurodegenerative disease, autosomic recessive with two clinical features: early and late onset. Psychiatric, pyramidal and extrapyramidal signs are present in the late subtype. We report the case of a 41-old woman with extrapyramidal signs. Magnetic resonance imaging (MRI) showed the eye-of-the-tiger sign in the medial globus pallidus. This is due to a gliosis (increased signal) and accumulation of surrounding iron (decreased signal intensity) in long TR sequences. There is a strong relationship between MRI findings and the gene mutation responsable for this disease. It makes the MRI sensible for diagnosing this syndrome.KEY WORDS: Hallervorden Spatz syndrome, magnetic resonance imaging, eye-of-the-tiger sign.A síndrome de Hallervorden-Spatz (HS) (234200 3 ) é afecção neurodegenerativa autossômica recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p13 [1][2][3] . É caracterizada por distúrbios de deposição do ferro nos globos pálidos e substância negra e perda neuronal [1][2][3][4] . São descritas duas formas de apresentação da doença: uma forma precoce, clássica e uma forma tardia, atípica 1,5 . Na forma clássica o aparecimento é precoce (primeira década) e os achados clínicos são desequilíbrio e alterações extrapiramidais (distonia, disartria, rigidez e movimentos coreicos e atetósicos) 1,2,4,5 . Nesta forma ocorre evolução rápida da doença com perda da capacidade de deambular em 10 anos após o diagnóstico inicial. A forma atípica apresenta-se numa faixa etária mais tardia, entre a 2ª e 3ª décadas e tem quadro clínico diverso, em que as alterações extrapiramidais são menos graves, as alterações piramidais (espasticidade) são progressivas e os achados psiquiátricos (distúrbio cognitivo, da fala e agressividade) são freqüentes 1,2,3,5 . A confirmação diagnóstica pode ser dada pelo estudo histopatológico ou pela imagem de ressonância magnética (RM) que apresenta o sinal do "olho-de-tigre" 1,2,[4][5][6][7][8][9][10] . O achado de imagem se caracteriza por hipo-sinal periférico com hipersinal central no globo pálido medial nas seqüências de tempo de repetição longos -spi...

Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration in Two Brothers

“…Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal recessive disorder, and a form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). [1][2][3] PKAN cases can be either classical, with onset in the first decade, or atypical, with late-onset, both presenting extrapyramidal dysfunction. 1,3 The 'eye of the tiger' sign is the characteristic MRI finding.…”

“…[1][2][3] PKAN cases can be either classical, with onset in the first decade, or atypical, with late-onset, both presenting extrapyramidal dysfunction. 1,3 The 'eye of the tiger' sign is the characteristic MRI finding. [1][2][3][4]…”