Distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao gene GRIN2B: Relato de caso

Abstract

Objetivo: Compreender os principais distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados às alterações no gene GRIN2B. Metodologia: Foi realizado um relato de caso de caráter descritivo e documental. A coleta de dados foi realizada através de ferramentas específicas como entrevista com questionário estruturado, exames e formulários que continham informações sobre identificação da pesquisa; história da doença em estudo; interrogatório sintomatológico; antecedentes familiares patológicos; exame físico geral e direcionado aos órgãos e sistemas; hipóteses diagnósticas; condutas médicas já realizadas (exames e tratamento farmacológico e não farmacológico). Resultados: Constatou-se que o paciente do caso relatado é portador de Deficiência Intelectual Autossômica Dominante 6 (Distúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado a GRIN2B), com base nas suas características clínicas e identificação da variante patogênica em heterozigose no cromossomo 12 do gene GRIN2B excluindo a possibilidade de outras causas. Conclusão: Ressalta-se a importância do GRIN2B no desenvolvimento do cérebro humano aliado a compreensão dos principais distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados à alterações no gene GRIN2B, sendo de relevância elevada para o diagnóstico e prognóstico desses pacientes ao contribuir para a formação de profissionais capazes de realizar um diagnóstico precoce, com conhecimento das características clínicas da alteração genética, medidas de tratamento imediato, melhorando, assim, a qualidade de vida e o prognóstico destes pacientes.