Distrofia muscular de Duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación

Abstract

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a type of severe neuromuscular disease that occurs during childhood. It affects approximately 1 in 3500 to 6000 live male births; it is associated with the recessive X chromosome, and it manifest itself in a slightest way as Becker Muscular Dystrophy, due to a mutation in the dystrophin gene located in Xp21. This is a disabling disease that inevitably occurs until a progressive deterioration of the muscles leads to the patient´s death, usually from cardiorespiratory complications. From the point of view of rehabilitation, a series of management strategies have been developed in multidisciplinary groups ranging from gym work with stretch therapists to wheelchair prescriptions, and the development of noninvasive mechanical ventilation which, while they do not modify the genetic basis of the disease, do significantly improve the patient's independence as well as the care given by family and caregivers, and provide a better quality of life. Key words: Duchenne muscular dystrophy, dystrophin, rehabilitation ResumenLa Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo neuromuscular progresiva, que se presenta durante la infancia; afecta aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. El gen DMD que codifica para la distrofina, una proteína estructural del músculo, se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, puede sufrir diferentes mutaciones ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD y otras enfermedades relacionadas como la Distrofia Muscular de Becker, que es una distrofia de forma más leve. Esta es una enfermedad discapacitante que se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos, y en las etapas avanzadas de la enfermedad se presentan generalmente complicaciones cardiorespiratorias que son las causas principales que ocasionan la muerte al paciente. Desde el punto de vista de la rehabilitación, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la enfermedad, se han venido desarrollado una serie de estrategias de tratamiento y manejo que involucran grupos multidisciplinarios; éstas van desde trabajo en gimnasio con terapeutas para estiramientos hasta prescripción de sillas de ruedas y formulación de ventilación mecánica no invasiva, que si bien se sabe no modifican las bases genéticas de la enfermedad, sí mejoran de forma importante la independencia del paciente, facilitan los cuidados por parte de la familia y los cuidadores y permiten una mejor calidad de vida.Palabras clave: distrofia muscular de Duchenne, distrofina, rehabilitación

Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos

“…8,9 Existen otras enzimas que pueden aumentar su nivel en sangre como son: la deshidrogenasa, transaminasa glutámico oxalacética (TGO) y transaminasa glutámico pirúvica (TGP) que están elevadas sin causa explicable. 5,10 No existe tratamiento específico para la DMD, con reportes de utilización de prednisona a dosis de 0,75 a 1,5 mg/kg/día; preserva la función muscular probablemente a través de la estabilización del sarcolema. 11,12…”

El estudio de la distrofia muscular de Duchenne: más allá del ángulo médico | The study of Duchenne muscular dystrophy: beyond the medical angle

“…La DMD afecta usualmente a los varones. A nivel mundial tiene una incidencia de entre uno por cada 3500 y uno por cada 6000 varones recién nacidos (Bushby et al, 2010a;Castiglioni et al, 2018;de la Peña et al, 2017;Chaustre y Chona, 2011;Flanigan, 2014). Las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas manifestando en muy pocos casos síntomas (Earle y Bebilacqua, 2018;Fraser et al, 2018;Giliberto, et al, 2014;Hayes et al, 2016).…”

Manejo Estomatológico De Un Paciente Pediátrico Con Distrofia Muscular De Duchenne. Reporte De Un Caso

“…2 En el caso de los afectados por la DMD, los valores de distrofina se encuentran entre el 0-5 % de los rangos normales, la acusada disminución de la misma ocurre tras deleciones o duplicaciones a nivel del gen humano DMD ubicado en el brazo corto del cromosoma X, en el locus 21.2. Esta enfermedad afecta principalmente a individuos 56 Alvear y Mendoza masculinos en una relación de 1 por cada 3, 000 a 6, 000 nacidos vivos, 3 sin embargo en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, quienes son portadoras parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. 1,4 Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden presentarse en la infancia temprana.…”

“…Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar y a la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. 3 Los huesos se desarrollan en forma anormal dando lugar a deformidades características entre las cuales destaca la escoliosis. 7 El 30 % de los pacientes con DMD presentan discapacidad mental leve.…”