Disfunção tireoidiana e doença autoimune da tireoide em pacientes com Síndrome de Down

Abstract

Agradeço a Deus, por me conceder saúde para trilhar os caminhos de crescimento profissional e pessoal e, por estar ao meu lado, diariamente, iluminando a minha vida. À minha orientadora, Dra. Débora Cristiane, profissional brilhante, essencial na minha formação durante a residência médica e posteriormente. Um exemplo de profissional, o qual eu me espelho no dia a dia do trabalho. Obrigada por acreditar no meu trabalho! À minha mãe, mulher de escrita linda e encantadora, ao meu pai, Fausto, homem das palavras mais sábias e ao meu irmão, Hugo, exemplo de integridade e sensatez: obrigada pelo amor incondicional. Obrigada por todos os sábados em que vocês me trouxeram para Uberlândia para acompanhar a minha mãe nas disciplinas do Mestrado dela.A meu esposo, Bruno, pelos incontáveis momentos de carinho, amor e respeito pelas minhas escolhas, recebendo-as e aceitando-as com muita paciência. Aos médicos pediatras, Dra. Lauren Olívia e Dr. Luiz Roberto, pela convivência agradável e pelos conhecimentos transmitidos em relação ao olhar das particularidades de cada indivíduo e família.Ao médico endocrinologista Dr. Ricardo Rodrigues, por todos os ensinamentos, respeito e parceria neste trabalho e na minha formação profissional. Aos protagonistas desse trabalho, os pacientes com Síndrome de Down, pela afetuosidade e por nos ensinar tanto sobre a capacidade de superar desafios. RESUMO Introdução: Crianças com Síndrome de Down (SD) apresentam risco aumentado de múltiplos problemas de saúde, incluindo disfunções tireoidianas (DT). Mesmo com a evolução das técnicas diagnósticas e da abordagem clínica, o desenho do rastreamento e do manejo das disfunções tireoidianas em pacientes com SD ainda apresenta desafios. Ampliar o conhecimento das particularidades desses indivíduos pode levar a um delineamento mais adequado de estratégias de rastreamento, diagnóstico e tratamento, melhorando o atendimento à saúde. Objetivo: Verificar o perfil epidemiológico das disfunções tireoidianas, alterações laboratoriais e suas associações com variáveis demográficas e clínicas em pacientes com Síndrome de Down. Materiais e Métodos: Estudo observacional, retrospectivo, realizado em um hospital público universitário. Foram incluídos 177 pacientes de 0 a 25 anos de idade com SD. As variáveis analisadas foram: idade, sexo, presença e classificação de DT, tratamento e associação com autoimunidade antitireoidiana e extratireoidiana, genótipo, cardiopatia, dados antropométricos e história familiar de tireoidopatia. Resultados: A prevalência de DT foi de 88,7% e grande parte das alterações foi diagnosticada nos primeiros 6 meses de vida (48%). Em pacientes com menos de 3 anos, DT predominou no sexo masculino. Não houve associação entre DT e as variáveis avaliadas, exceto genótipo. A disfunção mais prevalente foi o hipotireoidismo subclínico com hormônio tireoestimulante (TSH) entre 4,2-10 μIU / mL, encontrado em 120 dos 157 pacientes com DT. Destes, 54 permaneceram em observação clínica e 83,3% normalizaram os exames. Conclusões: Em pacientes com SD, existe...