Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis of Cervical Spine with Dysphagia—Molecular and Clinical Aspects

Abstract

Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a condition characterized by the calcification and ossification of the ligaments of the cervical spine; in some cases, it may result in dysphagia. The condition is more common in men over 50 years of age with metabolic disorders, and it is often asymptomatic and not a major issue for patients. The etiology of DISH is poorly understood, and known genetic factors indicate multiple signal pathways and multigene inheritance. In this review, we discuss the epidemiological, clinical, and etiological aspects of DISH with a special focus on dysphagia.

Cervical Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis: Rare Cause of Emergency Tracheostomy

“…It is thought that DISH pathogenesis is polygenic and influenced by the interaction of many gene variants and environmental factors. The DISH phenotype consists of potential disturbances in various genes with different chromosomal localizations and expressions [ 6 ].…”

“…However, osteophytes in the cervical vertebrae are commonly asymptomatic, which leads to a delay in diagnosis [ 2 ]. Dysphagia is a complication presenting in 0.2%-28% of patients with DISH syndrome [ 6 ]. The presence of osteophytes at C3-C7 anteriorly compress, and if large enough, displace the oesophagus, leading to dysphagia, our patient’s presenting complaint [ 7 ].…”

An example of a favorable outcome of a cervical spine injury occurring on a background of diffuse idiopathic skeletal hyperostosis: the result of an anthropological finding in the church of St. Peter in the town of Domashevo (Bosnia and Herzegovina)

“…К потенциальным генам, связанным с БФ, относят RSPO4, LEMD3 и PPPR2RD. Разнообразие генетических мутаций при БФ может объяснять частое сочетание данной патологии с различными заболеваниями: ожирением, метаболическим синдромом, патологией опорно-двигательной системы (дегенеративные заболевания суставов, подагрический артрит), болезнями почек и легких [7].…”

“…Имеет значение и повышение уровня инсулина вследствие развития инсулинорезистентности [2]. В ряде исследований отмечена связь БФ с другими компонентами метаболического синдромагиперурикемией и дислипидемией [7,11]. Ассоциация БФ с метаболическим синдромом используется в палеоантропологии как один из факторов, указывающих на социально-экономический статус пациента, поскольку позволяет предположить калорийность его питания [7].…”

“…В ряде исследований отмечена связь БФ с другими компонентами метаболического синдромагиперурикемией и дислипидемией [7,11]. Ассоциация БФ с метаболическим синдромом используется в палеоантропологии как один из факторов, указывающих на социально-экономический статус пациента, поскольку позволяет предположить калорийность его питания [7]. Еще одним важным метаболическим фактором может быть снижение уровня белка Dickkopf 1 (DKK1), являющегося ключевым регулятором ремоделирования костной ткани, ингибирующим Wnt-сигнальный путь модификации синтеза костной ткани [12].…”