Diagnóstico das neuropatias periféricas diagnósticos sindrômicos, topográficos e etiológicos: syndromic, topographic and etiological diagnoses

Abstract

RESUMO -Por avaliação retrospectiva, discriminam-se no presente estudo os diagnósticos sindrômicos topográficos e etiológicos aos quais se conseguiu chegar em 209 casos de, neuropatías periféricas. A anamnese e o> exame clínico-neurológieo foram fundamentais para a realização dos diagnósticos sindrômicos e topográficos. A eletromiografia teve papel relevante, particularmente no que se refere aos diagnósticos topográficos. Os diagnósticos etiológicos dependeram, adicionalmente, de outros exames complementares, dentre os quais se destacam: glicemia e curva glicêmica; avaliação nutricional; avaliação familiar; biópsias de nervo, pele, faringe e seio maxilar; teste qualitativo para a presença de porfirinas na urina; ácido deltaaminolevulínico e porfobilinogênio urinários; exames radiológicos. As polineuropatias mais frequentemente encontradas foram as: etílico-carenciais, diabéticas, inflamatórias desmielinizantes agudas e hereditárias. As síndromes do túnel do carpo, as lesões traumáticas do VII nervo craniano e as neuralgias do trigêmeo foram os diagnósticos mais frequentes entre os de mononeuropatias. A hanseníase, as lesões traumáticas! do plexo braquial e a síndrome do desfiladeiro torácico predominaram entre as multineuropatias. PALAVRAS-CHAVE: neuropatías periféricas., diagnósticos sindrômico, topográfico, etiológico.No presente estudo analisou-se a frequência de realização dos diagnósticos sindrômicos, topográficos e etiológicos de 209 pacientes acometidos por neuropatías periféricas. Diagnosis of peripheral neuropathies: syndromic, topographic and etiological diagnosesSUMMARY -A retrospective study was conducted to identify the syndromic, topographic and etiological diagnoses made for a group of 20$ patients with peripheral neuropathies. Anamnesis and clinical-neurological examination were of fundamental importance for the syndromic and topographic diagnoses. Electromyography played an important role, especially with respect to the topographic diagnoses. The etiological diagnoses depended on additional complementary tests such (as: blood glucose levels and blood glucose tolerance test; nutritional evaluation; family evaluation; nerve, skin, pharynx and maxillary sinus biopsies; qualitative tests for the presence of porphyrins in urine; urinary levels of delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen; and radiological examinations. The most frequently encountered polyneuropathies were those consequent to alcoholism or to diabetes, and those of the acute demyelinating inflammatory or hereditary type. Among the cases of mononeuropathy, the most frequently diagnosed conditions were carpal tunnel syndromes, traumatic injury to the VII cranial nerve, and trigeminal neuralgias. Leprosy, brachial plexus injury and thoracic outlet compression syndrome predominated among the multineuropathies.

Avaliação de mutações nos genes PMP22, GJB1, MPZ e LITAF em pacientes com diagnóstico de polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica

“…No Brasil há escassez de dados populacionais sobre estas duas condições, que são abordadas apenas em séries baseadas em dados hospitalares (FREITAS et al, 1990;MARQUES et al, 1992;PASNOOR et al, 2013), com exceção de recentes dados oriundos da região sul do estado de Sergipe (municípios de Tobias Barreto, Pedrinhas e Itabaianinha), onde Barreto (2016) encontrou a prevalência de 62 casos/100000 habitantes para a Doença de Charcot-Marie-Tooth, sendo 37/100000 para CMT1 e 25/100000 para CMT2. A autora considera a alta prevalência encontrada decorrente de efeito fundador ou de endocruzamentos presentes na região de estudo.…”

“…No Brasil, são escassos os dados epidemiológicos populacionais em relação à frequência e distribuição das neuropatias periféricas. São encontrados, de modo geral, apenas dados de base hospitalar, o que proporciona a análise de populações muito selecionadas (FREITAS et al, 1990;MARQUES et al, 1992). Diferenças entre a distribuição etiológica em países desenvolvidos (América do Norte) e subdesenvolvidos (América do Sul) foram demonstradas por Pasnoor et al (2013).…”

Distinção clínico-eletrofisiológica entre a neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e a neuropatia hansênica

“…Freitas et al (1990), trabalhando no Hospital Universitário Antônio Pedro, em Niterói, observaram que 8.1% dos pacientes com neuropatia periférica tinham CMT. Marques et al (1992) obtiveram uma proporção de 15.5% de CMT entre as neuropatias periféricas no HCFMRP.…”