Diagnostic Clinical, Electrodiagnostic and Muscle Pathology Features of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

Abstract

Kennedy's disease or spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a multi-system disorder affecting adult males, which is characterized by weakness of limbs and faciobulbar muscles primarily due to loss of lower motor neurons. Besides the obvious motor neuronopathy, additional findings in a substantial proportion of SBMA patients include sensory neuropathy and signs of androgen deficiency, such as poor sexual functioning and reduced fertility with gynaecomastia. The presence of elevated glucose, liver pathology or dyslipidaemia is less consistent features. We review the striking clinical, electrodiagnostic and muscle pathology features characteristic of Kennedy's disease, which has some peculiar and diagnostically useful features not observed in many other neuromuscular disorders.

Spinal and bulbar muscular atrophy with pseudomyotonia phenomena: a clinical case report

“…Клинические признаки СБМА обычно появляются у мужчин в 30-60 лет и включают медленно прогрессирующую слабость мышц конечностей и бульбарной мускулатуры, фасцикуляции в скелетных мышцах, тремор головы и рук [5][6][7]. Cредний возраст начала СБМА в Великобритании -14-75 лет [3], в Япониив диапазоне 22-69 лет [8].…”

“…Также нарушается метаболизм глюкозы, развиваются дислипидемия и нарушения функции печени, в ряде случаев развивается диабет 2-го типа. Непроизвольные [5]. Несмотря на то, что основные изменения при СБМА связаны с дегенерацией нижних мотонейронов и двигательных ядер V, X, IX, XII пар черепных нервов, у больных могут обнаруживаться признаки сенсорной нейропатии.…”

“…В тяжелых случаях видеоуродинамическое обследование выявляло обструкцию выходного отверстия мочевого пузыря с задержкой мочи и необходимость постановки постоянного мочевого катетера, поскольку мотонейроны крестцового отдела спинного мозга (ядро Онуфа), иннервирующие бульбокавернозную мышцу, не подвержены нейродегенеративным изменениям. Это косвенным образом свидетельствует о возможном токсическом действии агрегатов измененного белка AR, что может проявляться не только в телах нейронов, но и первично на уровне скелетных мышц [5,12,16,17]. В биоптатах мышц наряду с признаками нейрогенного поражения обнаруживаются признаки миопатии.…”

The magnificent quintet of trinucleotid repeat disorders: Spinal and bulbar muscular atrophy, Huntington’s disease, Friedreich ataxia, myotonic dystrophy, and fragile X syndrome

“…LHRH (luteinizing hormone-releasing hormone) agonisti olan löprolin 48 haftalık kullanımda AR akümülasyonunu azaltan etki göstermitir. [15] Tedavide rehabilitasyonun yanında tremoru ve kas kramplarını azaltan ilaçlar kullanılmaktadır. Ço¤u hasta SMBD tanısı konmadan postpubertal dönemde jinekomasti için ameliyat olur.…”

Introduction to the Special Issue on Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

“…Following on the same theme related to the clinical aspects of SBMA, Manu Jokela and Bjarne Udd present a paper entitled "Diagnostic clinical, electrodiagnostic and muscle pathology features of spinal and bulbar muscular atrophy" (Jokela and Udd 2015). Here, clinical, electrodiagnostic, and muscle pathology are reviewed with particular emphasis on the unique features that characterize SBMA with respect to other motor neuron diseases.…”