Developmental outcomes of children with Duarte galactosemia: exploring the bases of an apparent contradiction in the literature

Galactosemia: Revisión de la literatura

“…23,24,25 Si bien los lactantes tienen concentraciones elevadas de metabolitos de galactosa, los pacientes permanecen asintomáticos durante el curso de la vida. 26 Los pacientes homocigotos tienen una actividad enzimática de 50% y los heterocigotos incluso de 75% de actividad normal. 27 La paradoja del buen estado de salud, a pesar de las elevadas concentraciones de metabolitos, ha llevado a una variedad de opiniones y prácticas en el paciente con galactosemia Duarte.…”

“…De igual manera, tampoco hay diferencia en el neurodesarrollo, lenguaje y habla en los pacientes expuestos a dieta de restricción vs los pacientes con variante Duarte alimentados con leche humana o fórmulas lácteas. 24,26 Los estudios respaldan, con solidez, que los pacientes con la variante Duarte no tienen complicaciones del neurodesarrollo a lo largo de la vida. 28 Si durante la niñez se observa una dieta de restricción, se recomienda que el reto se lleve a cabo al año de vida, seguido de la medición de las concentraciones de la Gal-1-fosfato, si éstas son menores de 1 mg/dL se sugiere suspender la restricción dietética.…”