Detection of BRAF Gene Mutation in Preoperative Diagnostic of Thyroid Gland Cancer

Abstract

Цель. Выявление значимости наличия мутации V600E гена BRAF в дооперационной диагностике рака щитовидной железы. Материал и методы. В исследование включены 46 пациентов с узловыми образованиями щитовидной железы, которым была проведена тонкоигольная аспирационная биопсия (ТАБ). ДНК выделялась сорбентным методом из материала ТАБ. Выявление мутации гена BRAF проводилось с помощью ПЦР с праймерами, характерными для дикого и мутант ного типа гена. Результаты. По результатам цитологического исследования все пациенты были разделены на 3 группы: 1 я -больные с узловым коллоидным зобом (УКЗ) ( 9), 2 я -больные папиллярным раком (ПР) (19) и 3 я -пациенты с неопределен ными результатами ТАБ (18). В группе пациентов с ПР все диагнозы были подтверждены гистологически, и мутация ге на BRAF была выявлена у 15 (79%) пациентов. В группе с неопределенным цитологическим диагнозом только у одного пациента определена мутация гена BRAF и при гистологическом исследовании был диагностирован фолликулярный рак. У 16 пациентов с гистологическим диагнозом "фолликулярная аденома", у 9 пациентов с УКЗ и у 1 пациента с фоллику лярным раком мутации BRAFV600E выявлено не было. Таким образом, мы получили следующие критерии достоверно сти метода: чувствительность -76%, специфичность -100% и диагностическая точность -89%. Выводы. Выявление мутации BRAFV600E может быть использовано в качестве дополнительного метода дооперационной диагностики РЩЖ. Ключевык слова: щитовидная железа, узловой зоб, рак щитовидной железы, фолликулярная неоплазияPurpose: To assess the utility of BRAFV600E mutation detection in preoperative thyroid cancer diagnostic. Material and methods: We studied 46 aspirates taken by FNA from patients with thyroid gland nodes. Thyroid tis sue aspirates DNA was extracted by sorbent method. BRAF gene mutation was analyzed with primers specific for wild and mutant gen type by RT PCR. Results: All patients were divided into three groups by cytological conclusions: colloid nodules (9), PTC (19), and suspicious for malignancy (18). In the group of patients with PTC all diagnoses were confirmed by histology, and BRAF gene mutation was detected in 15 (79%) FNAB specimens. In the group with suspicious cytological diagno sis only one patient had follicular cancer by histology and positive BRAF mutation. There were detected no BRAF