Remisyondaki şizofreni hastalarında ve birinci derece yakınlarında kişilik özellikleri: dopaminerjik ve glutamaterjik gen polimorfizmi çalışması Amaç: Dopaminerjik ve glutamaterjik sistem, şizofreninin ve şizofreni ile ilişkili olduğu öngörülen kişilik özellikleri gibi endofenotiplerin etyolojisinde önemli ilgi alanları arasında yer almaktadır. Bu çalışmada katekol-o-metil transferaz (COMT) geni P2 promoter rs2075507 ve Val/Met (rs4680) polimorfizmleri, dopamin transporter geni (DAT1) VNTR ve glutamat transporter geni (SLC1A2) promoter 181A/C polimorfizmlerinin kişilik özelliklerinin yanı sıra şizofreninin semptomatik özellikleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya 112 sağlıklı kontrol, en az 6 aydır remisyonda olan 51 şizofreni hastası ve 45 birinci derece hasta yakını alınmıştır. Denekler COMT P2 promoter rs2075507, val/met, DAT1 VNTR ve SLC1A2 promoter-181A/C polimorfizmleri yönünden genotiplendirilmiş ve Karakter ve Mizaç Envanteri ile değerlendirilmiştir. Şizofreni hastaları ayrıca PANSS ve Psikotik Hastalık için Operasyonel Kriterler Kontrol Listesi'nden (Operational Criteria Checklist for Psychotic Illness/OPCRIT) elde edilen beş faktör skalası (negatif semptomlar, delüzyonlar, halusinasyonlar, mani ve depresyon) ile değerlendirilmiştir Bulgular: Çalışmamız şizofreni hastalarının remisyon sonrasında bile sağlıklı kontrollerden farklı bir kişilik paternine; zarardan kaçınmada ve kendini aşmada daha yüksek skorlara; yenilik arayışı, sebatkarlık, kendini yönetme ve işbirliği yapmada daha düşük skorlara sahip olduklarını göstermiştir. Şizofreni hastalarının birinci derece yakınları ise hastalardan orta düzeyde zarardan kaçınma ve daha yüksek işbirliği yapma skorları ile ayrışmışlardır. Genotipler ve kişiliğin ilişkisi incelendiğinde, COMT val/met polimorfizminin hastalarda veya sağlıklı kontrollerde kişilikle ilişkisi saptanmamıştır. COMT geninde diğer bir foksiyonel polimorfizm olan P2 promoter rs2075507 G aleli, şizofreni hastalarında istatistiksel anlamlı olarak A alelinden daha yüksek yenilik arayışı skorlarıyla ilişkiliydi. DAT1VNTR polimorfizmi uzun alelleri (10 ve 11 tekrar) hastalarda ve sağlıklı kontrollerde kısa allerden (3, 7, 8 veya 9 tekrar) daha yüksek kendini aşma skorları gösterme eğilimindeydi. SLC1A2 promoter-181A/C polimorfizmi C aleli sağlıklı kontrollerde A alelinden istatistiksel anlamlı olarak daha yüksek kendini aşma puanları ile ilişkiliydi. DAT1VNTR, SLC1A2 promoter-181A/C ve COMT val/met polimorfizmleri ile hastaların psikotik semptom boyutları arasında anlamlı ilişki saptanmadı, fakat COMT P2 promoter rs2075507 polimorfizmi delüzyon ve mani skorları ile ilişkiliydi. Sonuç: Şizofreni sağlıklı bireylerden farklı bir kişilik paternine sahip olabilir ve kişiliğin bazı boyutları psikotik semptomların görünümü ile ilişkili olabilir. Şizofrenide hastalık gelişiminden ve kişilik yapısından, en azından hastaların bir grubunda benzer genler sorumlu olabilir.