Das Ullrich-Turner-Syndrom aus gynäkologischer und geburtshilflicher Sicht

Abstract

Einleitung Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) betrifft 1 : 2500 weibliche Neugeborene und stellt somit die häufigste Form der Gonadendysgenesie dar. Verursacht wird das UTS durch eine vollständige oder partielle X-chromosomale Monosomie bei weiblichem Phänotyp [1]. Zusätzlich finden sich beim UTS bestimmte variable phänotypische Charakteristika, wie z. B.: ■ Kleinwuchs ■ Lymphödem im Bereich des Hand-und Fußrückens ■ Flügelfell ■ tiefer Haaransatz ■ Schildthorax ■ weiter Mamillenabstand ■ Hörstörungen ■ kardiovaskuläre Fehlbildungen wie Aortenisthmusstenose ■ renale Fehlbildungen wie eine Hufeisenniere In ca. 90% der Fälle kommt es aufgrund der "StreakGonaden" zu einer primären Ovarialinsuffizienz mit hypergonadotropem Hypogonadismus; etwa 10% der Mädchen mit UTS haben eine normale Pubertätsent-wicklung mit normalen Menstruationszyklen. Die Diagnose UTS sollte bereits vom Kinderarzt aufgrund der typischen Symptome oder spätestens bei der Abklärung eines Kleinwuchses gestellt werden. Dennoch können auch in der gynäkologischen Praxis Patientinnen in der Adoleszenz wegen Pubertas tarda, primärer oder sekundärer Amenorrhö oder im Erwachsenenalter bei Infertilität mit einem UTS diagnostiziert werden. Die Diagnose UTS erfolgt meist bereits durch den Pädiater, seltener durch den Gynäkologen. Aus gynäkologischer Sicht stehen beim UTS v. a. die durch die Ovarialinsuffizienz notwendig werdenden Therapien von der Pubertätsinduktion über die weiterführende Hormontherapie bis hin zur Beratung bei Infertilität oder Betreuung in der Schwangerschaft im Fokus. Tipp für die Praxis Aufgrund der großen Bandbreite v. a. endokrinologischer und internistischer Probleme, die mit dem UTS einhergehen können, darf die Sicherstellung der interdisziplinären Betreuung der Patientin auf keinen Fall in Vergessenheit geraten. Wird die Diagnose eines UTS in der Kindheit gestellt, dann werden die Mädchen mit UTS meist in spezialisierten pädiatrischen Zentren umfassend betreut und aufgrund des Kleinwuchses mit Wachstumshormon behandelt. Auch die Induktion der Pubertät (hormonelle Entwicklungstherapie) bis zum Erreichen eines Frauenheilkunde up2date 1 ⎢ 2013 ⎢ DOI: http://dx.

Lebenssituation von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom nach dem Ende der Wachstumshormontherapie: Ergebnisse einer Umfrage in Deutschland

“…80 % der Frauen in unserer Kohorte eine hormonelle Ersatztherapie bekamen, dann kann man die Einschätzung der Frauen zur Fertilität und zu einer spontanen Schwangerschaft nicht teilen. Daher sollte die Beratung der betroffenen Frauen über die Fertilität dringend verbessert [30 -33] und auch die maternalen und fetalen Risiken einer Schwangerschaft ausführlich diskutiert werden [34].…”