Lebenssituation von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom nach dem Ende der Wachstumshormontherapie: Ergebnisse einer Umfrage in Deutschland

Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Brämswig, Jürgen; Hauffa, Berthold P.; Holterhus, Paul‐Martin; Mohnike, Klaus; Schmidt, Heinrich Richard; Stalla, Günter; Wabitsch, Martin; Wölfle, Joachim; Bornstück, Dornburg Geschäftsstelle: Am

doi:10.1055/a-0841-9918

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“…Der Papierfragebogen mit verschiedenen Fragenkomplexen hatte einen Umfang von 11 Seiten. Die Ergebnisse der Fragen zur "Lebenssituation" wurden erst kürzlich publiziert [15]. Der Fragenkomplex "medizinische Betreuung" beinhaltete Fragen nach aktuellen Gesundheitsproblemen, zu Arztkontakten, zu medizinischen Untersuchungen in den letzten 4 Jahren und zur aktuellen Hormonersatztherapie.…”

Section: Methodenunclassified

Medizinische Betreuung von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Deutschland

Dörr

Bettendorf

Binder

et al. 2019

Dtsch med Wochenschr

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Zusammenfassung Hintergrund Für die medizinische Betreuung von Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) nach dem Ende der kinderärztlichen Betreuung liegen zahlreiche Empfehlungen vor. Es gibt bisher keine Untersuchung, die die Betreuungssituation der Frauen in Deutschland analysiert hat. Methoden Die Untersuchung wurde bei Frauen mit UTS (Alter ≥ 18 Jahre; Median 25 Jahre) im Jahr 2015 mit einem Fragebogen durchgeführt, der von einer französischen Arbeitsgruppe entwickelt und mit deren Erlaubnis verwendet wurde. Alle Frauen wurden im Kindesalter mit Wachstumshormonen behandelt. Die Frauen wurden über 11 kooperierende Zentren und über die Selbsthilfegruppe UTS identifiziert und von dort angeschrieben. Insgesamt konnten 130 Fragebögen ausgewertet werden. Ergebnisse Von den 130 Frauen gaben 79 Frauen (61 %) gesundheitliche Probleme an. Bei einem einzigen Facharzt waren 38 % und bei 2 Fachärzten 42 % der Frauen in Dauerbetreuung. Am häufigsten wurde der Gynäkologe mit 80,3 %, gefolgt vom Allgemein-/Hausarzt mit 53,8 % genannt. Der HNO-Bereich wurde von 35 % als Problembereich angegeben, aber nur 3 % der Frauen waren bei einem HNO-Arzt. Die Frage, ob in einem Zeitraum von 4 Jahren mindestens eine der folgenden Untersuchungen (Blutdruckmessung, Blutzucker, Blutfette, Leberwerte, Schilddrüsenhormone, Herz-Ultraschall und Audiogramm) erfolgt sei, wurde wie folgt beantwortet: Blutdruckmessung (85 %), Blutzucker (47 %), Blutfette (41 %), Leberwerte (46 %), Schilddrüsenhormone (44 %), Echokardiografie (57 %) und Audiogramm (35 %). Eine Untersuchung mit allen 7 Parametern wurde bei 9,8 % der Frauen durchgeführt. Bei 103 Frauen (80,5 %) wurde eine Hormonersatztherapie mit Sexualsteroiden durchgeführt. Weitere Medikamente nahmen 76 Frauen ein, wobei Schilddrüsenhormone (44 %) und Antihypertensiva (11 %) am häufigsten genannt wurden. Schlussfolgerungen In der Studie wird erstmals die medizinische Versorgungssituation von jungen Frauen mit UTS analysiert. Die Ergebnisse zeigen, dass die Betreuung der Frauen nicht immer optimal ist, die Gründe dafür bleiben nach dieser Studie offen. Aufgrund der zahlreichen und unterschiedlichen Komorbiditäten ist die Betreuung der Frauen komplex und sollte daher multidisziplinär von verschiedenen Fachärzten unter der Leitung eines Arztes erbracht werden.

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Section: Methodenunclassified

Medizinische Betreuung von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Deutschland

Dörr

Bettendorf

Binder

et al. 2019

Dtsch med Wochenschr

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Work participation in adults with rare genetic diseases - a scoping review

Velvin,

Dammann,

Haagensen

et al. 2023

BMC Public Health

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Background Work participation is a crucial aspect of health outcome and an important part of life for most people with rare genetic diseases. Despite that work participation is a social determinant of health and seems necessary for understanding health behaviours and quality of life, it is an under-researched and under-recognized aspect in many rare diseases. The objectives of this study was to map and describe existing research on work participation, identify research gaps, and point to research agendas in a selection of rare genetic diseases. Methods A scoping review was performed by searching relevant literature in bibliographic databases and other sources. Studies addressing work participation in people with rare genetic diseases published in peer reviewed journals were assessed using EndNote and Rayyan. Data were mapped and extracted based on the research questions concerning the characteristics of the research. Results Of 19,867 search results, 571 articles were read in full text, and 141 satisfied the eligibility criteria covering 33 different rare genetic diseases; 7 were reviews and 134 primary research articles. In 21% of the articles the primary aim was to investigate work participation. The extent of studies varied between the different diseases. Two diseases had more than 20 articles, but most had only one or two articles. Cross-sectional quantitative studies were predominant, with few utilizing prospective or qualitative design. Nearly all articles (96%) reported information about work participation rate, and 45% also included information about factors associated with work participation and work disability. Due to differences in methodologies, cultures and respondents, comparison between and within diseases are difficult. Nevertheless, studies indicated that many people with different rare genetic diseases experience challenges related to work, closely associated to the symptoms of the disease. Conclusion While studies indicate high prevalence of work disability in many patients with rare diseases, the research is scarce and fragmented. More research is warranted. Information about the unique challenges of living with different rare diseases is crucial for health and welfare systems to better facilitate work participation. In addition, the changing nature of work in the digital age, may also open up new possibilities for people with rare genetic diseases and should be explored.

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Lebenssituation von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom nach dem Ende der Wachstumshormontherapie: Ergebnisse einer Umfrage in Deutschland

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Medizinische Betreuung von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Deutschland

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