Current approaches to diagnosis, treatment, and monitoring in patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)

Abstract

Наиболее яркими представителями моногенных аутовоспалительных заболеваний (АВЗ) являются криопиринассоциированные периодические синдромы (Cryopyrin-Аssociated Рeriodic Syndromes, CAPS) [1, 2]. В настоящее время известно три заболевания, входящих в эту группу: семейный холодовой аутовоспалительный синдром/семейная холодовая крапивница (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome/Familial Cold Urticaria, FCAS/FCU); синдром Макла-Уэльса (Muckle-Wells Syndrome, MWS); хронический младенческий нервно-кожно-артикулярный синдром/младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (Chronic Infantile Onset Neurologic Cutneous Articular/Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, CINCA/NOMID); они ассоциированы с мутацией гена NLRP3 и отличаются по тяжести течения, прогнозу и характеру формирующихся осложнений [3, 4]. FCAS встречается достаточно редко, протекает доброкачественно и не приводит к развитию серьезных жизнеугрожающих состояний. MWS и CINCA/NOMID являются наиболее тяжелыми по проявлениям, исходам и прогнозу, характеризуются хроническим рецидивирующим течением, лихорадкой, постоянной воспалительной активностью, рецидивирующими кожными высыпаниями по типу крапивницы, глазными нарушениями (конъюнктивит, увеит), развитием нейросенсорной тугоухости, амилоидоза (у 20-40% больных), почечной недостаточности, возможного леталь-Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS) являются наиболее яркими представителями моногенных аутовоспалительных заболеваний (АВЗ). Они характеризуются сочетанием лихорадки, сыпи и других симптомов, сопровождающихся формированием потенциально инвалидизирующих или жизнеугрожающих осложнений. На основе современных рекомендаций по ведению пациентов с АВЗ, а также нашего собственного опыта разработан алгоритм диагностики CAPS, позволяющий оптимизировать их дифференциальную диагностику с системным ювенильным артритом и другими АВЗ, раннее назначение эффективной терапии, а также тактику ведения пациентов. Ингибиторы интерлейкина 1 являются таргетными средствами, с помощью которых можно контролировать активность и предупреждать развитие осложнений. Представленный алгоритм позволит улучшить своевременную диагностику CAPS, оптимизировать лечение и ведение пациентов в рамках стратегии «Treat to target».

Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome (CAPS) Caused by c.943A>G Variant of NLRP3 Gene: Clinical Case

“…Изменения нуклеотидной последовательности гена NLRP3 обнаруживается у 60% пациентов с CAPS, у 50-70% -с MWS, у 65-75% -с CINCA/NOMID [1]. Большинство случаев CINCA/NOMID -спорадические, хотя описаны семейные случаи заболевания [1,6].…”