Congenital Megacalycosis with IgA Nephropathy: A Case Report and Review of the Literature

Abstract

Congenital megacalycosis is a rare renal disease characterized by calyceal dilatation without pelvic or ureteral obstruction. If not accompanied by nephrolithiasis and urinary tract infection, this disease is completely benign and does not cause renal dysfunction. We present a case of congenital megacalycosis that was diagnosed at the age of 41 (oldest case in the literature) after admitting with hematuria and acute renal dysfunction. IgA nephropathy was also diagnosed in this patient. Since renal dysfunction is not likely in these patients, if encountered; renal biopsy should be performed although technically difficult to diagnose the cause of this dysfunction.

Enfermedad de Puigvert: un caso raro

“…La enfermedad de Puigvert es una anomalía congénita del sistema colector urinario, en la que se observa una dilatación uniforme de tipo no obstructiva de los cálices renales, sin presencia de dilatación a nivel del infundíbulo, la pelvis o el uréter [1,[4][5][6]. Se reporta el caso de un lactante de tres meses de edad a quien se le realizó el diagnóstico posnatal de megacalicosis a partir de una presunción diagnóstica prenatal de riñón multiquístico.…”

“…Esta es una anomalía poco frecuente, con aproximadamente 100 casos descritos en la literatura [4] que se ha identificado predominantemente en hombres (6:1) caucásicos, con un compromiso generalmente unilateral, pero no es infrecuente la afectación bilateral que se ha observado casi exclusivamente en varones, como el caso de nuestro paciente, variante que sugiere la participación de un gen recesivo ligado al cromosoma X [2,5,6].…”

“…En cuanto a su patogenia, se cree que se debe a un desarrollo anormal de la médula renal que conduce a pirámides hipoplásicas, lo que generó modificaciones de la forma y el volumen de los cálices que se presentan dilatados y romos. Una de las teorías describe una disembriogenia de la yema ureteral, debido a una alteración en la división terminal del tubo ureterorrenal de Kupffer, lo que produjo modificaciones de las últimas dicotomizaciones tubulares con un desarrollo incompleto de los tubos colectores de Bellini y determinó alteraciones morfológicas del tejido medular a nivel de la pirámide de Malpighi y las estructuras caliciales [6,8]. La cortical no se ve alterada en su evolución embriológica, conservando un grosor normal sin signos de cicatrización o inflamación crónica, con preservación de las nefronas con unos túbulos colectores que, aunque no están dilatados, presentan un acortamiento y una orientación transversal desde la unión corticomedular [9] que no afectan la función renal, tal como se evidenció en los estudios realizados a nuestro paciente, quien cuenta con pruebas bioquímicas e imagenológicas que evidencian una función normal, sin embargo, presenta una hipostenuria, situación que puede observarse debido a una disminución de la capacidad de concentración urinaria, sin encontrarse otro hallazgo anormal, aunque, de acuerdo con lo descrito, también es posible encontrar una disminución de la capacidad de acidificación renal, en cuyo caso debe descartarse una litiasis fosfocálcica [10].…”

“…Entre los diagnósticos diferenciales se debe considerar a la uropatía obstructiva, el reflujo vesicoureteral y la policalicosis [5,6], por lo cual el renograma diurético, la gammagrafía y la tomografía computarizada juegan un papel importante en la exclusión de estos y otros diagnósticos, sobre todo las de causa obstructiva [1,6], que como se mencionó antes fue descartada en el menor del caso reportado. Nuestro paciente tampoco ha requerido la realización de una cistografía, ya que ha permanecido asintomático y no reporta antecedentes de infecciones del tracto urinario.…”