Congenital heart disease beyond the age of 60: emergence of a new population with high resource utilization, high morbidity, and high mortality

Tutarel, Oktay; Kempny, Aleksander; Alonso‐Gonzalez, Rafael; Jabbour, Richard J.; Li, Wei; Uebing, Anselm; Dimopoulos, Konstantinos; Swan, Lorna; Gatzoulis, Michael Α.; Diller, Gerhard‐Paul

doi:10.1093/eurheartj/eht257

Cited by 230 publications

(155 citation statements)

References 29 publications

Supporting

Mentioning

140

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Kérdés, hogy szabad-e ebben az életkorban operálni ezeket a betegeket; milyen az eredmény, mekkora a kockázat? Az időskorban észlelt, gondozott veleszületett szívbetegségek morbiditásáról, mortalitásáról már készültek vizsgálatok, felmérések [5][6][7], de e betegcsoport sebészi kezelésének eredményéről még nem számoltak be. Vizsgálatunk célja, hogy felmér-jük, a késői felnőttkorban, idősebb korban, különösen 60 éves kor felett milyen eredménnyel operálhatók a kü-lönböző veleszületett szívhibák.…”

Section: Eredeti Közleményunclassified

“…A fiatalkorúaknál a munkavállalás, sportolás, családalapítás, terhesség vállalás/kihordás, szülés, betegség öröklődésének kérdése jelenti a problémát. Időskorban a hangsúly arra tevődik át, hogy az időskori betegségek (diabetes, hypertonia, arteriosclerosis) milyen mérték-ben befolyásolják az alapbetegséget, hogyan járulnak hozzá az esetleges keringési elégtelenség kialakulásához, különösen akkor, ha residualis kamradiszfunkciók, sön-tök, billentyűbetegségek, ritmuszavarok vannak jelen [5][6][7].…”

Section: Megbeszélésunclassified

“…75 éves férfi betegbe (gyermekkora óta ismert bicuspidalis billentyű, aortastenosis) biológiai műbillen-tyű beültetése történt. A vizsgálatok idáig arra terjedtek ki, hogy a veleszüle-tett szívhibás betegek morbiditása és mortalitása -elérve az idős-, gerontológiai kort, különösen 60 év felett -hogyan viszonyul a normálpopulációhoz [5][6][7]. Arról adat, hogy e betegségeknek sebészi korrigálása ebben az élet-korban elvégezhető-e és milyen eredménnyel, még nem áll rendelkezésünkre.…”

Section: Megbeszélésunclassified

See 2 more Smart Citations

Veleszületett szívhibák sebészi kezelése 60 éves kor felett

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: A szívhibákkal született betegek száma és életkora növekszik. Célkitűzés: A szerzők arra a kérdésre kerestek választ, milyen számban és eredménnyel operálhatók az idős, 60 év felettiek veleszületett szívhibái. Módszer: 2013-2015 között 77 felnőtt, 36 negyvenévesnél fiatalabb és 41 idősebb, köztük 12 hatvanéves kor feletti beteget operál-tak. A különböző műtétek száma a következő volt (zárójelben az egyes korcsoportokban végzett műtétek száma): 5 (3, 2, 0) Ross, 19 (12, 1, 6) aortaműbillentyű-beültetés, 1 (0, 0, 1) subaorticus membránreszekció, 8 (4, 3, 1) Bentall/aorta ascendens cseréje, 5 (0, 3, 2) myectomia mitralisműbillentyű-beültetéssel vagy a nélkül, 1 (1, 0, 0) coarctatio aortae rekonstrukciója, 2 (1, 1, 0) ductus arteriosus ligatura, 4 (0, 3, 1) jobbkamra-kifolyási pálya rekonstrukciója biológiai műbillentyűvel, 5 (5, 0, 0) homograft, 1 (0, 1, 0) BioValsalva-beültetés, 3 (1, 2, 0) teljes atrioventricularis septumdefektus primer rekonstrukciója, 2 (1, 1, 0) műbillentyű-beültetés, 10 (4, 6, 0) kamrai septumdefektus, 5 (2, 3, 0) pitvari septumdefektus zárása, 1 (1, 0, 0) teljes cavopulmonalis anasztomózis, 1 (0, 1, 0) congenitalis korrigált nagyér-transzpozíció műbillentyű-beültetéssel, 2 (0, 1, 1) Ebstein-betegségben billentyűplasztika és 2 (1, 0, 1) műbillentyű-beültetés. Eredmények: Műtéti mortalitás nem volt, korai halálozás 1 esetben teljes cavopulmonalis anasztomózis műtét után fordult elő többszervi elégtelenség miatt. Következtetések: Számolni kell az egyre magasabb életkorú veleszületett szívhibás betegekkel, akiknél a szívbetegség jó eredménnyel korrigálható 60 éves életkor felett is a congenitalis és szerzett szívhibák megoldásában jártas szívsebészeti osztályon. Orv. Hetil., 2016, 157(21), 820-824. Kulcsszavak: veleszületett szívhibák sebészete időskorban Surgical management of congenital heart defects beyond the age of 60Introduction: The population with congenital heart disease is increasing and ageing. Aim: The aim of the authors was to examine the outcome of surgical management of congenital heart diseases beyond the age of 60 years. Method: Between 2013 and 2015, 77 adults were operated (36 younger, and 41 older than forty years, including 12 patients aged over 60 years. The numbers of procedures were as follows (in brackets the number of operations in the three age groups): Ross surgery 5 (3, 2, 0); aortic valve replacement 19 (12, 1, 6); subaortic membrane resection 1 (0, 0, 1); Bentall/ascending aortic plasty 8 (4, 3, 1); myectomy with or without mitral valve replacement in left ventricular outflow obstruction 5 (0, 3, 2); aortic coarctation 1 (1, 0, 0); ligation of ductus arteriosus 2 (1, 1, 0); reconstruction of right ventricular outflow tract with biological valve 4 (0, 3, 1); homograft 5 (5, 0, 0); BioValsalva graft 1 (0, 1, 0); primary reconstruction of complete atrioventricular septum defect 3 (1, 2, 0); valve replacement 2 (1, 1, 0); ventricular septum defect 10 (4, 6, 0); atrial septum defect closure 5 (2, 3, 0); total cavopulmonal anastomosis 1 (1, 0, 0); valve replac...

show abstract

Section: Eredeti Közleményunclassified

Section: Megbeszélésunclassified

See 1 more Smart Citation

Veleszületett szívhibák sebészi kezelése 60 éves kor felett

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Produljenje preživljavanja svih pa i složenih oblika PSG-a odgađa problem ZS-a u odraslu dob 98-101 , u zbunjujućoj kombinaciji sa stečenom srčanom bolešću 102 . Odnedavno se uočava i problem PSG-a u starijih osoba 103, 104 . Uz iscrpljene kirurške, a ograničene medikamentne moguć-agement of congenital heart disease in infants and children relies mostly on surgical and percutaneous interventions.…”

Section: Ključne Točke Nedostatci I Izazoviunclassified

Heart Failure in Adults with Congenital Heart Disease: An Emerging Challenge.

Šmalcelj¹,

Strozzi²,

Malčić³

et al. 2016

Cardiol Croat.

View full text Add to dashboard Cite

SAŽETAK: Rastuća populacija mladih bolesnika s kompleksnim prirođenim srčanim greškama (PSG) koji su odrasli zahvaljujući zahtjevnim kardiokirurškim operacijama u ranome djetinjstvu pojavljuje se kao zbunjujući izazov za suvremenu kardiologiju. To se odnosi ponajprije na bolesnike s: 1. operativno korigiranom Fallotovom tetralogijom i posljedičnom teškom insuficijencijom pulmonalne valvule; 2. jednom klijetkom i Fontanovim krvotokom; 3. kompletnom transpozicijom velikih arterija palijativno operiranom skretanjem krvi na atrijskoj razini; 4. kongenitalno korigiranom transpozicijom velikih arterija; 5. Eisenmengerovim sindromom. Zatajivanje desne klijetke zajednički je nazivnik za sva ta stanja, dok je u onom pod 3. i 4., često i pod 2., dekompenzirana desna klijetka ujedno i sistemna. Jako izobličena anatomija u kompleksnim PSG uzrokuje hemodinamiku zatajivanja srca (ZS) jako različitu od "uobičajene", ali vjerojatno sa sličnim sistemnim odgovorom. Vremenski tijek ZS-a uz PSG jako se razlikuje od uobičajenog. Pojavljuje se mnogo ranije, a jako je ovisan o kirurškim i perkutanim intervencijama. Kirurške operacije, često više palijativne nego korektivne, odgađaju ZS s nagovještajem skore smrti iz djetinjstva u ranu ili srednju odraslu dob, ali pravi je izazov kako ga odgoditi dalje nakon što se mogućnosti kirurških i perkutanih intervencija iscrpe. Zatajivanje srca uz PSG opire se standardnim konceptima farmakološkog liječenja. Učinkovitost antagonista reninsko-angiotenzinskoaldosteronskog sustava i beta-blokatora nije provjerena. Antiaritmički su lijekovi u jako izobličenim srcima uglavnom neučinkoviti, ali ablativne intervencije i elektrostimulacija koji popravljaju hemodinamiku mogu biti korisni. Napredni pulmonalni vazodilatatori preporodili su liječenje Eisenmegerova sindroma ranije smatranog neizlječivim. Raznolikost PSG-a priječi definiranje jedinstvenih koncepata liječenja. U individualiziranom kliničkom pristupu treba imati na umu specifična hemodinamska stanja, ali su očito potrebni i novi načini liječenja: farmakološki, intervencijski i kirurški.SUMMARY: A growing population of young heart failure (HF) patients with complex congenital heart disease, who have survived into adulthood owing to sophisticated cardiac surgery in infancy, emerges as a challenging quandary of contemporary cardiology. This new population primarily includes patients with: 1) repaired tetralogy of Fallot with consequent severe pulmonary valve regurgitation, 2) univentricular heart and Fontan circulation, 3) complete transposition of great arteries palliated by atrial switch surgery, 4) congenitally corrected transposition of great arteries, and 5) Eisenmenger syndrome. Right ventricular failure is a common denominator of all those entities, while in items 3 and 4, and often also in 2, the failing right ventricle is the systemic one. The grossly distorted anatomy of complex congenital heart disease, even if palliated by an early and often staged surgery, results in peculiar HF hemodynamics grossly aberrant from norm, but probably wi...

show abstract

“…CTD may also induce pulmonary hypertension, cardiac enlargement, ventricular dysfunction, heart failure, cardiac arrhythmia and even sudden mortality (2)(3)(4). Advances in therapeutic strategies to treat patients with CTD have resulted in more neonates with CTD surviving into adulthood; however, morbidity and mortality rates remain high in such survivors (5)(6)(7)(8). CTD induces a heavy economic burden on patients' families and health care systems and this socioeconomic burden is anticipated to increase in the future due to increasing survival rates of neonates with CTD TBX1 loss-of-function mutation contributes to congenital conotruncal defects and a consequent increase in the number of adults living with CTD (9).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

TBX1 loss‑of‑function mutation contributes to congenital conotruncal defects

Zhang

Liu

et al. 2017

Exp Ther Med

View full text Add to dashboard Cite

Abstract. Conotruncal defects (CTDs) account for ~30% of all types of congenital heart disease and contribute to increased morbidity and mortality rates. Increasing evidence suggests that genetic risk factors are involved in the pathogenesis of CTDs. Mutations in a number of genes, including the TBX1 gene that codes for a T-box transcription factor essential for normal cardiovascular development, may contribute to the development of CTD. CTDs are genetically heterogeneous and the genetic defects responsible for CTDs in the majority of patients remain unknown. The present study sequenced the coding regions and splicing junction boundaries of TBX1 in 136 patients with CTDs and 300 matched healthy individuals. The disease-causing potential of the identified TBX1 sequence variation was evaluated using MutationTaster, PolyPhen-2, SIFT and PROVEN software. The functional characteristics of the mutant TBX1 gene were defined using a dual-luciferase reporter assay system. A novel heterozygous TBX1 mutation, p.S233Y, was identified in a patient with transposition of the great arteries (TGA) and a ventricular septal defect. This mutation was absent in the 300 controls and altered the amino acid produced, serine, which is evolutionarily conserved across several species, and was predicted to be pathogenic in silico. Luciferase assays conducted in COS-7 cells demonstrated that the newly identified TBX1 mutation was associated with significantly diminished transcriptional activation of the ANF promoter compared with the wild-type TBX1. To the best of our knowledge, the present study is the first to associate a TBX1 loss-of-function mutation with enhanced susceptibility to TGA, which adds significant insight to the molecular mechanism of TGA.

show abstract

Congenital heart disease beyond the age of 60: emergence of a new population with high resource utilization, high morbidity, and high mortality

Cited by 230 publications

References 29 publications

Veleszületett szívhibák sebészi kezelése 60 éves kor felett

Veleszületett szívhibák sebészi kezelése 60 éves kor felett

Heart Failure in Adults with Congenital Heart Disease: An Emerging Challenge.

TBX1 loss‑of‑function mutation contributes to congenital conotruncal defects

Contact Info

Product

Resources

About