Cockayne syndrome in two brothers

Abstract

Relatamos a história clínica de dois irmãos com a síndrome de Cockayne clássica. As principais manifestações consistiam de nanismo caquético, retardo mental, calcificações intracranianas, microcefalia, enoftalmia, aparência senil, hipomotilidade articular e fotossensibilidade cutânea. Em uma dessas crianças, que faleceu aos 10 anos de idade de broncopneumonia, os estudos de necrópsia revelaram uma variedade de anomalias, principalmente encefálicas, que incluíam um cisto aracnóideo na base do cerebelo, defeito aparentemente não descrito previamente em pacientes com esta síndrome.