Clonal origin of erythroid cells in juvenile chronic myelogenous leukemia [letter]

Inoue, Shinichi; Shibata, Toshihiko; Ravindranath, Y.; Gohle, N

doi:10.1182/blood.v69.3.975.975

Cited by 31 publications

(14 citation statements)

References 1 publication

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…12 The erythroid lineage carried the same RAS alteration as the respective myeloid cells, confirming the clonal origin of erythropoiesis in JMML. 4,32,33 In two of the three patients with EBV B cell lines studied, B lymphocytes had wild-type RAS and -in the case of the patient with monosomy 7 -normal karyotype. Like EBV B cells, CD3 + T lymphocytes carried wild-type RAS and polyclonality of B and T lymphocytes was confirmed by X-chromosome inactivation analysis.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

True

1999

Leukemia

View full text Add to dashboard Cite

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a malignant hematopoietic disorder of early childhood with excessive proliferation of the myeloid and monocytic lineage. Deregulation of the RAS signal transduction pathway is thought to play a key role in its pathogenesis. We examined peripheral blood or bone marrow cells of 36 children with JMML for activating point mutations in codons 12, 13 and 61 of the NRAS and KRAS proto-oncogenes by allele-specific restriction assay, single-strand conformation polymorphism and/or direct sequencing. Codons 12, 13 and 61 of HRAS were examined in 26 of these patients. We detected RAS mutations in six cases (17%) located at N12 (n = 2), N13 (n = 3) and K13 (n = 1). In addition, we performed clonality studies on different cell lineages in four of these patients applying the RAS mutation, the karyotype and X-chromosome inactivation patterns as clonal markers. Erythroid cells carried mutant RAS, indicating clonal origin. In EBV B cell lines, one of three patients studied harbored a RAS mutation, while the other two patients had polyclonal B cells with wild-type RAS. T lymphocytes were examined in one patient; they were polyclonal and had wild-type RAS. It is likely that JMML is a heterogeneous disease with respect to clonal involvement of different lineages.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

True

1999

Leukemia

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Thus, Inoue et al [25] used cytogenetic data of patients with JCML to demonstrate the presence of the same karyotypic abnormality (monosomy 7) in both initial marrow specimen and pooled erythroid colonies, suggesting erythroid involvement in the malignant JCML cell clone in addition to the monocyte-macrophage lineage. Lau et al [16] described a case of JCML terminating in Blymphoid blast crisis.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…The six previously unpublished patients in this report fit the classical clinical and laboratory description of JCML [13,14] and showed the characteristic in vitro hallmarks alluded to in the introduction. They were designated as patients [21][22][23][24][25][26] to correspond with our ongoing series. Details on the other patients in the series can be found as follows: patients 1-9, [1][2][3][4][5][6][7]; patient 10, [8]; patients 11-16, [9]; patient 17, [16]; and patients 18-20, [17].…”

Section: Subjectsmentioning

confidence: 99%

Juvenile Chronic Myelogenous Leukemia Multilineage CD34⁺Cells: Aberrant Growth and Differentiation Properties

et al. 1996

View full text Add to dashboard Cite

“…Bir kromozom işaretleyici ile kolonilerinin sitokenetik analizi sonucu eritroid, monositik ve makarofaj hücrelerine farklılaşma yeteneğine sahip erken progenitör hücrelerden JMML geliştiği öne sürülmektedir (57,58). Bu klonal bozukluk sonucunda JMML'de eritroid serinin etkilenmesi, alfa ve gama globülin genleri, eritropoetin reseptör ekspresyonu ve GATA-1 ekspresyon artışı gözlenerek doğrulanmıştır (59).…”

Section: Patobiyolojiunclassified

“…JMML'nin klonal doğası farklı serilerde de gösterilmektedir. Öncelikle az sayıda ki JMML'li hastanın kemik iliğinde sitogenetik markırların varlığı klonaliteyi göstermektedir (57). Bu hastalığa sahip kız hastalarda X kromozomunun inaktivasyonu önemli bir klonal paterni oluşturmaktadır (35).…”

Section: Patobiyolojiunclassified

Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML)

Karagün¹,

Şaşmaz²,

Antmen³

et al. 2014

jpr

View full text Add to dashboard Cite

Juvenil myelomonositik lösemi (JMML); çocukluk çağının erken dönemlerinde görülen fatal seyirli mikst tip (myelodisplastik ve myeloproliferatif) bir bozukluktur. Hastaların büyük bir çoğunluğunu 2 yaşından küçük çocuklar oluşturmaktadır. İlk defa yaklaşık 40 yıl önce yetişkindeki kronik miyeloid lösemiye (KML) benzeri bir hastalık olarak tanımlanmıştır (1-5). Hastalığa ait en önemli tanı koydurucu ve hastaların takibinde yardımcı bulgu, malign hücreler tarafından oluşturulan organ infiltrasyonlarıdır. Bunun dışında en sık rastlanan klinik bulgular; ateş, öksürük, infeksiyon varlığı, solukluk, halsizlik, lenfadenopati, hepatosplenomegali, farklı karakterde deri lezyonları (ekzema, ksantom, cafeau-lait vb.) ve değişik hemorajik bulgular dikkati çekmektedir (1-12). Hastaların periferik kan yayması anemi, lökositoz, monositoz ve trombositopenilerle karakterizedir. Kemik iliği incelemesinde; Özet ABS tRACt Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) bebekleri ve küçük çocukları etkileyen nadir görülen kronik ve agresif bir lösemi tipidir. Dünya Sağlık Örgütü JMML'yi miyelodisplastik ve miyeloproliferatif bozukluklar kategorisine dahil etmektedir. Hastaların ortalama tanı yaşı, 2 yaş civarıdır ve 5-6 yaşından büyük çocuklarda nadir görülür. JMML aynı zamanda juvenil kronik miyelojenik lösemi (JKML), juvenil kronik granülositik lösemi, kronik ve subakut miyelomonositik lösemi olarak tanımlanmıştır. Bu hastalık erkek çocuklarında kız çocuklarından daha sık görülür. ABD'de çocukluk çağı lösemileri arasında %1-2 oranında görülmekte ve her yıl yaklaşık 25-50 olgu yeni tanı almaktadır. Yaklaşık %80 hastada, lösemi hücrelerinde laboratuvar testleri ile tanımlanmış genetik anormallikler vardır (nörofibromatosizli hastalar %7, RAS mutasyonları hastaların %20-30'unu ve PTPN11 mutasyonu hastaların %35 oluşturmaktadır). Hastaların temel klinik bulguları, monositozla birlikte anemi, lökositoz, trombositopeni ve masif splenomegalidir. Allojenik kök hücre nakli JMML için tek tedavidir. Ancak nakil sonrası relaps oranları da çok yüksektir. Son zamanlarda dünyada JMML için standart kemoterapi rejimleri oldukça tartışmalıdır. Gelecekteki çalışmalar bu hastaların tedavisi için ümit vericidir.

show abstract

Clonal origin of erythroid cells in juvenile chronic myelogenous leukemia [letter]

Cited by 31 publications

References 1 publication

True

True

Juvenile Chronic Myelogenous Leukemia Multilineage CD34⁺Cells: Aberrant Growth and Differentiation Properties

Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML)

Contact Info

Product

Resources

About

Clonal origin of erythroid cells in juvenile chronic myelogenous leukemia [letter]

Cited by 31 publications

References 1 publication

True

True

Juvenile Chronic Myelogenous Leukemia Multilineage CD34+Cells: Aberrant Growth and Differentiation Properties

Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML)

Contact Info

Product

Resources

About

Juvenile Chronic Myelogenous Leukemia Multilineage CD34⁺Cells: Aberrant Growth and Differentiation Properties