Clinical aspects of endothelial NO-synthase gene polymorphism in professional sportsmen (literature review)

Abstract

Клінічні аспекти поліморфізму гена ендотеліальної NO-синтази у професійних спортсменівЗапорізький державний медичний університет Ключові слова: оксид азоту, ендотеліальна NO-синтаза, генетичний поліморфізм.У статті висвітлені питання властивостей і біологічної ролі молекули оксиду азоту, що має вазодилятувальні, нейротрансмі-терні та стреслімітувальні властивості, бере участь у реакціях оксидантного стресу, глутамат-кальцієвого каскаду та запалення. Тривають дослідження взаємозв'язку ендотеліальної NO-синтази з ризиком серцево-судинних, ішемічних та респіраторних захворювань у популяції нетренованих осіб і спортсменів.Мета роботи -за даними наукової літератури дослідити сучасний стан питання впливу поліморфізму гена ендотеліальної NO-синтази на формування фізичних якостей сили, витривалості, швидкості у професійних спортсменів та його зміни й вплив на функціональний стан організму спортсмена.На сучасному етапі розвитку медичної генетики доведено, що реалізація дії кожної окремої ізоформи ферменту NO-синтази зумовлена наявністю того чи іншого поліморфізму. Найбільш вивченими є Т-786С поліморфізм промотора гена eNOS, G894T (Glu298Asp) поліморфізм 7 екзону, 4a/b−4 інтрону eNOS, але їхній вплив не є остаточно доведеним і зумовлений наявністю гомо-чи гетерозиготи. Генетичні дослідження серед професійних спортсменів доводять значущу роль системи оксиду азоту в підвищенні фізичної працездатності, але не дають можливості оцінити особливості цього впливу з урахуванням різноспрямо-ваного тренувального процесу й рівня спортивної кваліфікації та прогнозувати дальшу професійну успішність і збереження нормального функціонування серцево-судинної, респіраторної та інших систем організму.Висновки. Отже, завдяки сучасним дослідженням можна стверджувати: синтез оксиду має провідну роль у функціонуванні організму спортсменів зокрема, але вони не дають можливості оцінити ці зміни у спортсменів різної спортивної кваліфікації. Доведено, що поліморфізм гена eNOS пов'язаний з ішемічними захворюваннями, раннім розвитком атеросклерозу, порушенням ендотелійзалежної вазодилятації, хворобами респіраторної системи та іншими змінами організму. Але недостатньо вивченим залишається питання змін функціонального стану у спортсменів різної спортивної кваліфікації залежно від поліморфізму гена ендотеліальної NO-синтази. Клинические аспекты полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы у профессиональных спортсменовС. Н. Малахова В статье освещены вопросы свойств и биологической роли молекулы оксида азота, которая характеризуется вазодилати-рующим, нейротрансмиттерным и стресслимитирующим действием, принимает участие в реакциях оксидантного стресса, глутамат-кальциевого каскада и воспаления. Продолжаются исследования взаимосвязи эндотелиальной NO-синтазы с риском сердечно-сосудистых, ишемических и респираторных заболеваний в популяции нетренированных лиц и спортсменов.Цель работы -изучить на основании данных научной литературы современное состояние вопроса влияния полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы на формирование физических качеств силы, выно...

Частота встречаемости аллелей и генотипов полиморфизма -786T>C гена NOS3 у профессиональных спортсменов – жителей Архангельской области

“…Одним из них является полиморфизм rs2070744, обусловливающий замену тимина цитозином в промоторе гена эндотелиальной синтазы оксида азота. Доказана связь этой SNP-мутации с развитием кардиоваскулярной патологии [5]. Установлено, что данный полиморфизм приводит к снижению продукции NO в крови человека, тем самым, влияя на обеспечение долгосрочной адаптации организма к физическому напряжению повышенного объема и интенсивности [1].…”

Prevalence of 4a/4b polymorphic variants of the eNOS gene introne in patients with different types of encephalopathies

“…It is believed that the 4a/4a variant of the eNOS gene polymorphism is associated with a violation of its expression and a decrease in NO synthesis. Still, the significance of this polymorphism remains un clear today and requires further study [9]. In particu lar, there are data that the microsatellite polymor phism of the 4 th intron affected the level of nitrates and nitrites (NO x levels) in the blood plasma -in carriers of the 4a/4a genotype, this indicator was significantly higher than in carriers of the normal genotype (4b/4b).…”