Clinical and radiological evaluation of cherubism: A rare case report

Evolución clínica del querubismo en un paciente pediátrico

“…Los senos maxilares se hallan llenos y pueden neumatizarse cuando la enfermedad sufre regresión (4,8,12,16). Las pruebas de laboratorio podrían mostrar niveles séricos normales de calcio, fósforo y fosfatasa alcalina, o bien esta última estar elevada (1,10,12,13). Las pruebas genéticas pueden realizarse para identificar la mutación del gen SH3BP2, en el cromosoma 4p16, el cual se ha asociado con el querubismo, pero se ha visto que ésta mutación, aunque se presenta en la mayoría de los casos, puede no presentarse en algunas ocasiones o ser producto de mutaciones espontáneas (14,21).…”

“…El diagnóstico se basa en la edad del paciente, la historia familiar, el examen físico, los hallazgos radiológicos e histopatológicos, y el análisis bioquímico-molecular (7,12,16). El querubismo es una patología autoinflamatoria del tejido óseo que se caracteriza por una sustitución del hueso normal por lesiones fibrosoóseas en maxila y mandíbula, dando lugar a una expansión indolora y simétrica de los maxilares, afectando principalmente el ángulo y la rama superior de la mandíbula, de forma bilateral que es más frecuente, o unilateral como se describen algunos casos en la literatura (1,4,5,8,10,16).…”

“…Sus manifestaciones clínicas abarcan un gran espectro, desde cuadros totalmente asintomáticos e indoloros, hasta presentaciones severas y progresivas, donde característicamente se observa que los dientes no erupcionan o erupcionan de forma desalineada. En este último escenario, la simetría facial del niño se observa distorsionada y la expansión ósea produce una cara redonda similar a un querubín, con mejillas prominentes, y una maloclusión con desplazamiento de las piezas dentales y dificultades de la masticación (1,2,4,8,9,(17)(18)(19). Otros signos y síntomas incluyen adenopatías cervicales y submandibulares, así como dificultades visuales, auditivas o respiratorias; además de dificultad para el habla y disfagia (1,4,17,(19)(20)(21).…”

“…El querubismo se describió por primera vez en 1933 por Jones; su nombre proviene de la similitud en las características faciales con mejillas prominentes que presentan los pacientes y los querubines de las pinturas en el periodo renacentista (1)(2)(3)(4)(5)(6).…”

“…Se trata de una patología del maxilar y la mandíbula donde se reemplaza el hueso normal con cantidades excesivas de tejido fibroso, provocando alteraciones de los dientes temporales y permanentes (1,4,6). La importancia de esta enfermedad radica en que afecta de forma variable la calidad de vida de los pacientes portadores, ya que en algunos casos el compromiso puede ser mínimo, pero una malformación severa puede tener una afectación considerable en el ámbito social, psicológico y funcional de los pacientes, razón por la que es fundamental conocer esta rara enfermedad que puede plantear un desafío diagnóstico (2-7).…”