Clinical and genetic diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy: Results in pediatric cardiology

Cardoso, Bárbara; Gomes, Inês; Loureiro, Petra; Trigo, Conceição; Pinto, Fátima F.

doi:10.1016/j.repce.2016.09.006

Cited by 6 publications

(7 citation statements)

References 15 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…[1,2,9] In children, HCM is predominantly (50-60%) caused by sarcomeric compared to a non-sarcomeric cause which globally represents up to 35%, except for the infant (<1 year) population in which non-sarcomeric dominates the cause [5,9] . Those with positive genotype MYH7, MYBPC3, TPM1, and TNNI/TNNT, are the most affected gene, respectively [5,10,11] .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…[15] Many pediatric HCM patients are asymptomatic, and consultations are mostly for evaluation of cardiac murmur, abnormal ECG and chest x-ray. Another reason is an investigation of cardiac involvement in conditions such as malformation syndrome, an inborn error of metabolism (IEM), or neuromuscular disorders [11,18,19] . In symptomatic patients, fatigue, syncope, palpitations, chest pain, at rest or exertion, and symptoms of heart failure account for most cases [2,20] .…”

Section: Diagnosismentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Rare Case of Pediatric Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy (HOCM) in A 6-year-old Boy: How to Recognize, Assess, and Manage the Risk?

Kartawan

Ashriyah

2023

CCJ

View full text Add to dashboard Cite

Highlights: It discusses pediatric HCM which is usually caused by autosomal dominant traits caused by mutation in cardiac sarcomere protein genes. It explains how to recognize the cardiac risk Abstract: Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy (HOCM) is a disease characterized by increased left ventricular (LV) wall thickness and accompanied by obstructive physiology measured by increased LV outflow tract gradient. It is mainly inherited in autosomal dominant traits caused by a mutation in cardiac sarcomere protein genes. In pediatrics, HOCM is rare and comprises a different diagnosis and management approach compared to adults. The risk of sudden cardiac death (SCD) is also higher in the pediatric population. Case Summary. This report is about a case of HOCM found incidentally in a 6-year-old boy and a discussion based on the latest literature review. The patient first came for evaluation for cardiac murmur and abnormality in ECG and chest x-ray. Diagnosis of HOCM was made through echocardiography assessment. Discussion. ICD implantation for primary prevention of SCD was considered based on individualized 5-year SCD risk assessment which is around 7%. Optimal pharmacological therapy with beta-blocker, careful planning of ICD implantation with balanced benefit and risk, and septal reduction surgery when indicated should extend the life expectancy and quality of life of pediatric HOCM. It is both essential and interesting to recognize pediatric HOCM diagnostic findings and to pursue further research about therapies of this rare disease.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Diagnosismentioning

confidence: 99%

Rare Case of Pediatric Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy (HOCM) in A 6-year-old Boy: How to Recognize, Assess, and Manage the Risk?

Kartawan

Ashriyah

2023

CCJ

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Rozsah této věkové hranice byl stanoven na zákla-dě pediatrických studií, které ukázaly raritní výskyt závažných komplikací HKMP před nástupem puberty. 13,14 Genetické vyšetření…”

Section: Kardiologický Kaskádový Rodinný Screeningunclassified

(Complex approach towards patients with hypertrophic cardiomyopathy and indications to genetic testing)

Bonaventura¹,

Krebsová²,

Zoubková³

et al. 2020

Cor Vasa

View full text Add to dashboard Cite

Hypertrofi cká kardiomyopatie (HKMP) je s předpokládanou prevalencí 1/500 až 1/200 obyvatel jedním z nejčastějších geneticky podmíněných srdečních onemocnění. Pro HKMP je charakteristická výrazná fenotypová i genotypová heterogenita. Pacienti s HKMP by měli být komplexně a mutidisciplinárně vyšetřeni, aby nebyly přehlédnuty některé syndromické formy s možností individualizované terapie. Při molekulárně genetickém vyšetření současnými metodami včetně sekvenování nové generace (NGS) u velké části pacientů nezachytíme žádnou patogenní nebo pravděpodobně patogenní (P/LP) variantu. Bez ohledu na použitou metodu by měla molekulárně genetická analýza vždy zahrnovat nejčastější sarkomerické geny. Dostupnými metodami NGS přichází možnost vyšetření velkého množství genů, včetně celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) vyšetření. Větší objem dat obvykle nezvyšuje pravděpodobnost záchytu P/LP mutací a vede k nárůstu nálezů variant nejasného významu (VUS), jejichž klinická relevance je diskutabilní. Kaskádový rodinný screening je zásadní. Molekulárně genetické vyšetření je vhodné především tam, kde příbuzní mají zájem o přesnější určení rizika onemocnění a jejich následnou dispenzarizaci. Potvrzení přítomnosti P/LP mutace však nutně nemusí znamenat rozvoj HKMP. Komplexní přístup k pacientům s hypertrofi ckou kardiomyopatií vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci kardiologa, molekulárního genetika, klinického genetika, dětského kardiologa i jiných specializací. Nezbytnou podmínkou genetického vyšetření a využití jeho výstupů v praxi je sledování v expertních centrech se zkušenostmi s molekulárně genetickým vyšetřováním a jeho klinickou interpretací.

show abstract

“…Vyšetření dětí je podle současných doporučení vhodné okolo 10. roku věku [1]. Hranice byla stanovena na základě pediatrických studií, které ukázaly raritní výskyt závažných komplikací HCM před nástupem puberty [27,28].…”

Section: Genetický Screeningunclassified

Genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy

Bonaventura¹,

Veselka²

2019

Vnitr Lek

View full text Add to dashboard Cite

Clinical and genetic diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy: Results in pediatric cardiology

Cited by 6 publications

References 15 publications

Rare Case of Pediatric Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy (HOCM) in A 6-year-old Boy: How to Recognize, Assess, and Manage the Risk?

Rare Case of Pediatric Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy (HOCM) in A 6-year-old Boy: How to Recognize, Assess, and Manage the Risk?

(Complex approach towards patients with hypertrophic cardiomyopathy and indications to genetic testing)

Genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy

Contact Info

Product

Resources

About