Genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy

Bonaventura, Jiří; Veselka, Josef

doi:10.36290/vnl.2019.113

Cited by 3 publications

(3 citation statements)

References 49 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…33 Ve srovnání s výsledky molekulárně-genetického vyšetření u žijících jedinců s identickou diagnózou dědičného kardiovaskulárního onemocnění byl v případech HCM, DCM a akutní disekce téměř identický záchyt příčinných variant. 32,[34][35][36] Post mortem případy SADS a SUDS by odpovídaly souboru pacientů po přežité srdeční zástavě, kteří byli úspěšně resuscitováni a nebyla u nich diagnostikována jednoznačná příčina, tedy stanovena diagnóza tzv. idiopatické fi brilace komor (iVF).…”

Section: Kardiogenetické Vyšetření Příbuznýchunclassified

(Postmortem genetic testing in sudden cardiac death victims and genetic screening of relatives at risk in the Czech Republic)

Krebsová¹,

Kučerová²,

Votýpka³

et al. 2023

Cor Vasa

View full text Add to dashboard Cite

Záchyt příčinných variant kyseliny desoxyribonukleové (DNA) byl ve skupině náhlých úmrtí s předchozí rodinnou anamnézou 16/49 (32,6 %). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifi kováno 86/328 (26,2 %) příbuzných v riziku. Závěr: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně-genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 19,8 % případů. Významná část rodin měla pozitivní rodinnou anamnézu (28,6 %). Je možné tedy usoudit, že náhlé smrti by bylo možné zabránit provedením kaskádového rodinného screeningu až u jedné třetiny zemřelých.

show abstract

Section: Kardiogenetické Vyšetření Příbuznýchunclassified

(Postmortem genetic testing in sudden cardiac death victims and genetic screening of relatives at risk in the Czech Republic)

Krebsová¹,

Kučerová²,

Votýpka³

et al. 2023

Cor Vasa

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…This suggests that factors other than mutations at the sarcomere protein level play a role in the long-term clinical course of the disease. Other genetic and epigenetic factors, as well as environmental modifications, probably play an important function that we cannot yet satisfactorily characterize [67]. Thus, when we talk about HCM as a disease with AD Mendelian inheritance, it is a significant (and probably wrong) simplification of the true disease nature [68][69][70].…”

Section: Genotype and Phenotype Correlationmentioning

confidence: 99%

“…In the field of all the above comorbidities, determining the true etiology of LV hypertrophy can be very complicated [67].…”

Section: Genotype and Phenotype Correlationmentioning

confidence: 99%

Genetic Testing in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy

Bonaventura

Poláková

Vejtasová

et al. 2021

IJMS

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common inherited heart disease with an estimated prevalence of up to 1 in 200 individuals. In the majority of cases, HCM is considered a Mendelian disease, with mainly autosomal dominant inheritance. Most pathogenic variants are usually detected in genes for sarcomeric proteins. Nowadays, the genetic basis of HCM is believed to be rather complex. Thousands of mutations in more than 60 genes have been described in association with HCM. Nevertheless, screening large numbers of genes results in the identification of many genetic variants of uncertain significance and makes the interpretation of the results difficult. Patients lacking a pathogenic variant are now believed to have non-Mendelian HCM and probably have a better prognosis than patients with sarcomeric pathogenic mutations. Identifying the genetic basis of HCM creates remarkable opportunities to understand how the disease develops, and by extension, how to disrupt the disease progression in the future. The aim of this review is to discuss the brief history and recent advances in the genetics of HCM and the application of molecular genetic testing into common clinical practice.

show abstract