Cleidocranial dysostosis

Abstract

DESCRIPTIONCleidocranial dysostosis (CCD) is a rare autosomaldominant skeletal disorder presenting with a variety of unique clinical and radiological features that can prove to be a diagnostic challenge.1 2 A 15-year-old boy, born of non-consanguineous parents, presented with short stature, delay in eruption of permanent teeth and facial dysmorphism. On examination, his height was 155 cm at the 10th centile on Agarwal's growth chart, with a midparenteral height of 165.5 cm. He had a triangular face and hypertelorism with the lower part of his face being hypoplastic. Oral examination revealed persistent temporary milk teeth. The patient had normal secondary sexual characters. He was able to approximate his shoulders due to the presence of hypoplastic clavicles (figure 1). Laboratory tests showed a normal haemogram. His renal functions were normal with corrected serum calcium 9.2 mg/ dL (8.3-10.4), phosphate 3.2 mg/dL (2.6-4.5), alkaline phosphatase 74 IU/dL (40-125) and 25-hydroxyvitamin D levels 38 ng/dL. X-ray of the skull was suggestive of open anterior and posterior fontanelles with hypoplastic maxillae and absent frontal sinuses (figure 2). X-ray of the chest showed hypoplastic clavicles bilaterally (figure 3). In view of the clinical and radiological presentation, a diagnosis of CCD caused by mutations in the RUNX2 gene (6p21), which is involved in osteoblast differentiation and bone formation, was made. It is known that mutations with large penetrance and

Beurteilung der Clavicula im Früh-, Neugeborenen-, Säuglings- und Kleinkindalter anhand von Röntgenaufnahmen des Thorax

“…Sie kommt außerhalb der Clavicula einzig bei der Entwicklung der Schädelkalotte vor. Krankheiten, bei denen die desmale Ossifikation gestört ist, manifestieren sich somit auch an der Clavicula (Herndon 1951, Berendsen und Olsen 2015, DasGupta et al 2015.…”

“…Häufig kommt es deshalb zu einer verspäteten Diagnose der Krankheit, die folglich mit multiplen und teilweise beträchtlichen operativen Eingriffen verbunden ist. Der Zeitpunkt der Diagnosestellung ist für die Betroffenen somit essenziell, um einen frühzeitigen Therapiebeginn mit optimalem Verlauf zu ermöglichen (Herndon 1951, DasGupta et al 2015, Zhu et al 2018, Kutilek et al 2019. (Camozzi et al 2012, Bai et al 2014, Cenni et al 2014, Cenni et al 2018, Hitzert et al 2019.…”

“…Grund hierfür sind die außerordentlich unterschiedlichen Manifestationen der Erkrankung. Das auffälligste Symptom ist hierbei jedoch eine Hypo-beziehungsweise Aplasie der Claviculae(Herndon 1951, DasGupta et al 2015, Kutilek et al 2019. Die Entwicklung des Clavicula-Knochens basiert sowohl auf desmalen, als auch auf chondralen Prozessen und beginnt bereits in der Fetalperiode des Menschen (Ogata und Uhthoff 1990,Black und Scheuer 1996, Wittschieber et al 2016.…”

Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente

“…El desarrollo neuromadurativo y la expectativa de vida son normales, en el examen físico generalmente presentan baja estatura,son braquiocefálicos,con hueso frontal y parietal prominente, hipertelorismo, la base de la nariz es ancha, puente nasal bajo, pueden presentar hipoplasia malar, fontanela anterior abierta, retraso en el cierre de las suturas craneales, los hombros caídos son específicos, fosas claviculares poco desarrolladas, tórax en forma de campana, es común que el sujeto o paciente pueda aproximar los hombros hacia la línea media anterior del tórax y la longitud asimétrica de los dedos es otra de sus características, afecta con igual frecuencia hombres y mujeres, sin haber predilección racial [3].…”