Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente

Abstract

<jats:p>Introducción: la displasia cleidocraneal (DCC) es una afección esquelética poco frecuente, con un rasgo genético autosómico dominante, originada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, se caracteriza por retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia o aplasia clavicular, tórax estrecho y anomalías dentales. Caso Clínico: paciente masculino de 16 años, con estatura baja, hombros caídos, tórax estrecho, fosas claviculares poco desarrolladas, gran movilidad de los hombros al aproximarlos hacia la línea media anterior del tórax, afecciones bucales como retraso en la erupción de la dentición secundaria y apiñamiento dental, radiográficamente hipoplasia clavicular, tórax en forma de campana y presencia de múltiples dientes supernumerarios, características compatibles con la displasia cleidocraneal, se relata el caso. Conclusión: la DCC presenta unas características clínicas y radiográficas que sirven como parámetros significativos para realizar un acertado diagnóstico, el estudio de la familia es importante ya que la patología es de herencia autosómica dominante.</jats:p>

Demographic, clinical, and radiological characteristics of cleidocranial dysplasia: A systematic review of cases reported in south America

“…66 full-text papers were assessed for eligibility before inclusion, of which 32 were excluded for different reasons. Finally, 34 manuscripts were included in the study, which were classified into 24 single case presentations [ [11] , [12] , [13] , [14] , [15] , [16] , [17] , [18] , [19] , [20] , [21] , [22] , [23] , [24] , [25] , [26] , [27] , [28] , [29] , [30] , [31] , [32] , [33] , [34] ] and 10 case series reports [ [35] , [36] , [37] , [38] , [39] , [40] , [41] , [42] , [43] , [44] ], representing 48 patients among a total of 72 cases included in this study ( Fig. 1 ).…”