Ciliopatías y su relación con la oftalmología

Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

“…Éstas obedecen a una alteración de genes implicados en la formación y señalización ciliar, que generan alteraciones en la inducción del mesodermo embrionario, por lo tanto muchas de ellas presentan manifestaciones neurológicas y diversas malformaciones como el síndrome de Bardet-Bield, Joubert y el MGS. 9 Los criterios mínimos para establecer el diagnóstico clínico de MGS son la presencia de al menos dos de las tres manifestaciones principales, es decir, displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia. 2,3,8 En este caso, la paciente contó con los componentes de la triada clásica, además de otras características que apoyan el diagnóstico como oligohidramnios, microcefalia, cardiopatía congénita y alteraciones del sistema nervioso central identificadas en los estudios de neuroimagen.…”

“…Se propone que la aplasia bilateral del nervio óptico se debe a la relación que existe entre las ciliopatías y ciertas enfermedades monogénicas degenerativas, muchas de ellas con manifestaciones oftalmológicas y neurológicas. 9 En la enfermedad poliquística renal la ciliopatía deriva del cambio estructural en la poliquistina y en la policisteína, proteínas fundamentales para la diferenciación de las células de los túbulos renales, 9 este es el principal hallazgo clínico presente en el 100% de los casos. 10 La enfermedad quística renal se ha asociado con complicaciones como: infecciones del tracto urinario, hipertensión arterial, malignización y causa de mortalidad junto con los defectos del sistema nervioso central y enfermedades respiratorias.…”

Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

“…Éstas obedecen a una alteración de genes implicados en la formación y señalización ciliar, que generan alteraciones en la inducción del mesodermo embrionario, por lo tanto muchas de ellas presentan manifestaciones neurológicas y diversas malformaciones como el síndrome de Bardet-Bield, Joubert y el MGS. 9 Los criterios mínimos para establecer el diagnóstico clínico de MGS son la presencia de al menos dos de las tres manifestaciones principales, es decir, displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia. 2,3,8 En este caso, la paciente contó con los componentes de la triada clásica, además de otras características que apoyan el diagnóstico como oligohidramnios, microcefalia, cardiopatía congénita y alteraciones del sistema nervioso central identificadas en los estudios de neuroimagen.…”

“…Se propone que la aplasia bilateral del nervio óptico se debe a la relación que existe entre las ciliopatías y ciertas enfermedades monogénicas degenerativas, muchas de ellas con manifestaciones oftalmológicas y neurológicas. 9 En la enfermedad poliquística renal la ciliopatía deriva del cambio estructural en la poliquistina y en la policisteína, proteínas fundamentales para la diferenciación de las células de los túbulos renales, 9 este es el principal hallazgo clínico presente en el 100% de los casos. 10 La enfermedad quística renal se ha asociado con complicaciones como: infecciones del tracto urinario, hipertensión arterial, malignización y causa de mortalidad junto con los defectos del sistema nervioso central y enfermedades respiratorias.…”

“…1 El fenotipo de los pacientes con ciliopatías viene determinado por cuatro posibles mecanismos genéticos: mutaciones homocigóticas o doble heterocigotas, alelos múltiples, genes modificadores y oligogenicidad verdadera. 9 El MGS es una enfermedad genéticamente heterogénea y se han descrito 14 genes ciliares asociados a este síndrome. 8 Los genes y sus loci principalmente identificados en el MGS son: MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13 y MKS3 en 8q24.…”