Chromosomal Variation in Mammalian Neuronal Cells: Known Facts and Attractive Hypotheses

Iourov, Ivan Y.; Sg, Vorsanova; Yurov, Yuri B.

doi:10.1016/s0074-7696(06)49003-3

Cited by 115 publications

(311 citation statements)

References 125 publications

Supporting

Mentioning

295

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…До 50-70% эмбрионов явля-ются анеуплоидными, представляя, таким образом, случаи нестабильного генома в результате мейотиче-ского нерасхождения [4,10,[32][33][34][35]. Однако подавля-ющее большинство анеуплоидных эмбрионов, веро-ятно, спонтанно абортируются на последующих стадиях развития [9,23,35]. Тем не менее, исследование преим-плантационных эмбрионов, которые демонстрируют геномную нестабильность на следующих онтогенетиче-ских стадиях, выявляет почти во всех образцах возникно-вение анеуплоидии или хромосомных аберраций, затра-гивающих не менее 20-50% клеток [8,32,36].…”

Section: нестабильность соматического генома во время пренатального рunclassified

“…Тем не менее, исследование преим-плантационных эмбрионов, которые демонстрируют геномную нестабильность на следующих онтогенетиче-ских стадиях, выявляет почти во всех образцах возникно-вение анеуплоидии или хромосомных аберраций, затра-гивающих не менее 20-50% клеток [8,32,36]. Уровень соматической нестабильности, вероятно, уменьша-ется в ходе пренатального развития за счет селектив-ного отбора в пользу нормальных диплоидных клеток [9,22]. Экспериментальный анализ анеуплоидии в клетках спонтанных абортов и при некоторых болезнях мозга у детей подтверждает эти предположения [36,37].…”

Section: нестабильность соматического генома во время пренатального рunclassified

“…После рождения уровень CIN в клетках головного мозга значительно снижается, по-видимому, за счет запрограм-мированной смерти аномальных клеток с хромосомными и геномными нарушениями. Это приводит, по крайней мере, к тройному уменьшению уровня нестабильности (анеуплоидии) в клетках ЦНС после рождения [6,[9][10][11]. Однако, сохраняясь благодаря ошибкам при клеточном (митотическом) делении и последующем отборе нормальных и пораженных (анеуплоидных) клеток, такая нестабильность может дать начало различным патоло-гическим состояниям.…”

unclassified

“…В частности, по данным разных исследователей, подобные формы геномных вариаций связаны с 30-50% случаев умственной отста-лости у детей, 1-10% -шизофрении, 5-40% -аутизма [5,9,[27][28][29]. Известно, что патогенез такого распро-страненного и социально значимого заболевания, как болезнь Альцгеймера (БА), связан с субмикроскопи-ческими вариациями на хромосомном уровне (дупли-кации гена белка-предшественника бета-амилоида) [18,30,31], а также анеуплоидизацией тканей центральной нервной системы [5,27].…”

unclassified

See 3 more Smart Citations

Genomic Instability in the Brain: Etiology, Pathogenesis and New Biological Markers of Psychiatric Disorders

IuB

et al. 2012

Annals RAMS

View full text Add to dashboard Cite

ВведениеНепостоянство или нестабильность генома на уровне последовательности ДНК или хромосом -главная особенность наследственного аппарата всех живых организмов, включая человека. Генетическая изменчи-вость (нестабильность), затрагивающая геном половых клеток, наследуется в ряду поколений клеток и орга-низмов, обеспечивает не только филогенетическое разнообразие генов и хромосом между видами в ходе эволюции, но также лежит в основе различных патоло-гических процессов, нарушающих структуру и функции генома [1,2]. Однако многие широко распростра-ненные и социально значимые заболевания, например онкологические, иммунологические и многие генети-ческие, в значительной степени обусловлены наруше-ниями генома, происходящими не в половых, а в сома-тических клетках на разных стадиях онтогенеза [3][4][5]. Нестабильность генома в онтогенезе проявляется в клетках разных тканей и органов, включая головной мозг. Наиболее частой формой приобретенных геномных изменений является, по-видимому, нестабильность хромосом (CIN, Chromosome instability), или анеупло-идия [4]. Анеуплоидия, или изменение числа хромосом в клетке, затрагивает одновременно сотни или тысячи генов и является наиболее злокачественной формой

show abstract

Section: нестабильность соматического генома во время пренатального рunclassified

unclassified

See 2 more Smart Citations

Genomic Instability in the Brain: Etiology, Pathogenesis and New Biological Markers of Psychiatric Disorders

IuB

et al. 2012

Annals RAMS

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…As noted below, interphase molecular cytogenetic techniques are usually applied either for analysis of specific genomic loci (using probes for relatively small DNA sequences (rarely >1Mb) comparing to the whole chromosomes) or for painting the whole chromosome, visualized as a chromosome territory (reviewed in [3]). Although these approaches are successfully applied for studying chromosomal numbers and intranuclear arrangement, the impossibility to identify positioning of specific chromosomal regions in relation to the chromosome itself and to other chromosomal regions significantly reduces the resolution of interphase chromosomal analysis [12]. Three dimensional (3D) FISH allowing the visualization of chromosomes as volume structures provides for examining chromosomal positioning relative to nuclear structures (i.e.…”

Section: Visualizing Interphase Chromosomesmentioning

confidence: 99%

To see an interphase chromosome or: How a disease can be associated with specific nuclear genome organization

Iourov¹

2012

Biodiscovery

View full text Add to dashboard Cite

The last hierarchical level of cellular genome organization is the spatial arrangement of chromosomes within the nuclear space. Despite of high regulatory potential and functional implications, issues concerning nuclear organization at chromosomal level are rarely addressed because of limitations in visualizing interphase chromosomes. The problem is especially seen when an attempt to associate specific patterns of nuclear genome organization with a pathological condition is made. Fortunately, advances in molecular cytogenetics have provided for a solution to visualize chromosomes in interphase nuclei at molecular resolution. A study in this issue of BioDiscovery shows the way of how to identify interphase chromosome architecture at molecular resolutions and demonstrates the involvement of specific nuclear genome organization in generating a cancercausing chromosomal aberration (translocation between chromosomes 8 and 21 in acute myelogenous leukemia). Authors' findings suggest interphase molecular cytogenetic techniques (i.e. interphase chromosome-specific multicolor banding or ICS-MCB) to be required to perform studies regarding nuclear genome organization at chromosomal level and its role in disease pathogenesis.

show abstract

Somatic Genome Variations

Iourov

Vorsanova²,

Yurov

2012

Encyclopedia of Life Sciences

View full text Add to dashboard Cite

The genome of somatic cells is susceptible to change through ontogeny. These variations can take a variety of forms and occur through different mechanisms. Stochastic intercellular variations of the genome are suggested to be involved in a number of critical biological processes (pre‐natal development, cell number regulation, cell death and aging). However, somatic genome variations have been shown to be involved in pathogenesis of a broad spectrum of human diseases (from chromosomal and monogenic diseases to complex disorders). Nonetheless, the contribution of somatic genome variations to human biodiversity and disease is usually underappreciated. The latter is due to consistent questioning the possibility of techniques used for uncovering somatic genome variation. Therefore, technological aspects of studying intercellular variation of the human genome remain an additional important issue for understanding the role of somatic mosaicism in health and disease. Key Concepts: The cellular genome is highly variable both at molecular and at chromosomal level. Somatic variation of the human genome is a likely mechanism for biodiversity either at intercellular or at interindividual level. A number of critical biological processes (pre‐natal development, cell number regulation, cell death and aging) seem to be mediated by somatic genome variations. According to current concepts, the commonest type of intercellular genome variations are those manifested as changes of chromosome numbers (aneuploidy or polyploidy). Somatic genome variations are known to contribute to pathogenesis of hereditary and chromosomal diseases. Intercellular genome variation is a highly probable mechanism of complex disorders (i.e. diseases of the brain and immune system), pre‐natal mortality and cancer. Understanding of the way to uncover somatic genome variations is an important issue for determining the contribution to intercellular/interindividual diversity in health and disease as well as their functional consequences.

show abstract

Chromosomal Variation in Mammalian Neuronal Cells: Known Facts and Attractive Hypotheses

Cited by 115 publications

References 125 publications

Genomic Instability in the Brain: Etiology, Pathogenesis and New Biological Markers of Psychiatric Disorders

Genomic Instability in the Brain: Etiology, Pathogenesis and New Biological Markers of Psychiatric Disorders

To see an interphase chromosome or: How a disease can be associated with specific nuclear genome organization

Somatic Genome Variations

Contact Info

Product

Resources

About