Cherubism: Case report and review of literature

Evolución clínica del querubismo en un paciente pediátrico

“…El paciente del caso expuesto presentó todas las manifestaciones típicas del querubismo, el cual es un trastorno muy raro, con solo un estimado de 200 a 300 casos reportados en la literatura (6,7,12,13,21). El paciente, en efecto, se trata de un individuo masculino, siendo congruente con la incidencia de la enfermedad.…”

“…El paciente, en efecto, se trata de un individuo masculino, siendo congruente con la incidencia de la enfermedad. El diagnóstico de querubismo generalmente se realiza entre los 2 y 5 años de vida, los primeros signos aparecen en la infancia precoz en asociación con el inicio del crecimiento del hueso que es mayor durante los primeros dos años desde el comienzo, coincidiendo con el periodo de la erupción dental, estabilizándose la enfermedad a los 7 años, continúa durante la pubertad y puede producirse una desaceleración progresiva o regresión en grado variable tras la pubertad (4,7,8,12,13,20,22). Desde el punto de vista radiológico pueden observarse alteraciones desde los 18 meses de nacido y las características óseas que se encuentran en estos estudios son: áreas radiolúcidas irregulares, multiloculares y bien definidas.…”

“…Los senos maxilares se hallan llenos y pueden neumatizarse cuando la enfermedad sufre regresión (4,8,12,16). Las pruebas de laboratorio podrían mostrar niveles séricos normales de calcio, fósforo y fosfatasa alcalina, o bien esta última estar elevada (1,10,12,13). Las pruebas genéticas pueden realizarse para identificar la mutación del gen SH3BP2, en el cromosoma 4p16, el cual se ha asociado con el querubismo, pero se ha visto que ésta mutación, aunque se presenta en la mayoría de los casos, puede no presentarse en algunas ocasiones o ser producto de mutaciones espontáneas (14,21).…”

“…En las primeras fases, las células gigantes osteoclásticas pueden ser muy prominentes y contener hasta 100 núcleos; en fases posteriores, los osteoclastos generalmente disminuyen en número y tamaño; la transformación maligna no ha sido reportada (9,12). En algunos casos pueden observarse agregados eosinofílicos y colágeno alrededor de los vasos sanguíneos, que tiende a ser usual del querubismo, sin embargo su ausencia no excluye el diagnóstico (2,3,12,13,15,18,21). Se han documentado una serie de patologías las cuales se consideran diagnósticos diferenciales del querubismo, y que requieren un tratamiento diferente.…”

“…El querubismo una enfermedad de herencia autosómico dominante, la cual generalmente se presenta con mayor incidencia en hombres, con una penetrancia de 90 -100% en varones y del 50-75% en mujeres (4,(7)(8)(9)(10)(11)(12). Sin embargo, se han descrito mutaciones espontáneas en un 40-50% de los casos (5,9,(13)(14)(15).…”