Characteristics of Patients With Primary Immunodeficiency States in the Russian Federation: From Birth to Old Age

Mukhina, A. A.; Kuzmenko, N. B.; Rodina, Yu.A.; Kondratenko, Irina; Бологов, А. А.; Латышева, Т В; Продеус, А.П.; Пампура, А Н; Ilyina, Natalia; Latysheva, Elena A.; Balashov, D.N.; Костинова, А. М.; Пащенко, Ольга Петрівна; Zinovieva, N.V.; Zimin, S.B.; Khoreva, A.; Moiseeva, A. А.; Kutlyantseva, A.Yu.; Filonenko, D.А.; Barycheva, L. Yu.; Allaguliyeva, S.M.; Khachirova, L.S.; Sibgatulina, F.I.; Tuzankina, Irina A.; Bolkov, Mikhail A.; Шахова, Н. В.; Камалтынова, Е. М.; Khayrullina, R.M.; Пролыгина, Д. Д.; Kalmetieva, Linara R.; Davletbaeva, G.A.; Mirsayapova, I.A.; Sulima, E.I.; Guseva, M. N.; Тотолян, Арег А.; Миличкина, А. М.; Kuznetsova, R.N.; Рычкова, О.А.; Кузьмичева, К. П.; Grakhova, Maria A.; Селезнева, О. С.; Yudina, N.V.; Orlova, E.A.; Samofalova, T.V.; Bukina, T.V.; Pechkurova, Anna D.; Barmina, E.V.; Parfenova, N.A.; Isakova, S.N.; Averina, E.V.; Sazonova, I.; Starikova, S.Yu.; Шилова, Т В; Asekretova, T.V.; Супрун, Р. Н.; Клещенко, Е. И.; Lebedev, V.V.; Demikhova, E.V.; Демихов, В. Г.; Калинкина, В. А.; Timofeeva, Elena; Pavlova, T.B.; Shinkareva, V.M.; Gurkina, Maria V.; Shcherbina, Anna; Novichkova, Galina; Rumyantsev, A.G.

doi:10.24110/0031-403x-2019-98-3-24-31

Cited by 8 publications

(13 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Between 2009 and July 2020, 88 patients with congenital immunity errors were registered in the SR. At the time of the analysis (July 2020), 79 (87.4 %) patients were alive, 6 (6.9 %) had died, and 3 (3.4 %) were lost to observation so their life status could not be assessed. The minimum prevalence of PID was calculated to be 3.1 per 100,000 population, which was higher than the average figures for the Russian Federation, as well as the indicators in many regions of the Russian Federation [4], but markedly lower than those in European countries [9,12].…”

Section: оригинальные исследованияmentioning

confidence: 61%

“…Педиатрия P rimary immunodeficiencies (PID) are genetically determined life-threatening diseases caused by monogenic immune defects that lead to the development of serious infections as well as lymphoproliferative and autoimmune processes associated with impaired immune regulation [1][2][3][4]. Congenital PID, as a group of diseases, were identified less than 50 years ago and remain a new direction in clinical medicine.…”

Section: оригинальные исследованияmentioning

confidence: 99%

“…Due to the low awareness of congenital immunodeficiencies in Russia, the country has unjustifiably high disability and mortality of PID patients [6,7], especially given that timely diagnosis and early therapy can prevent the development of severe and irreversible changes, significantly improve the quality of life and prognosis for patients, and change the belief that PID are hopeless and incurable diseases [4,8,9].…”

Section: оригинальные исследованияmentioning

confidence: 99%

“…The reported prevalence of PID worldwide has varied from 1.5 to 18.8 per 100,000 population and is largely determined by socioeconomic and ethnic characteristics, as well as the methodology of data collection and the accuracy of clinical and laboratory diagnosis of PID [4,9,12]. Specifically, the published prevalences of PID were 4.2 per 100,000 population in Switzerland [13], 8.0 per 100,000 population in France [9], 5.9 per 100,000 population in Great Britain [14], and 2.72 per 100,000 population in Germany [15] including 7.5 per 100,000 children.…”

Section: оригинальные исследованияmentioning

confidence: 99%

See 3 more Smart Citations

Congenital defects in the immune system in the Stavropol region

Barycheva¹,

Khachirova²,

Голубева³

et al. 2021

Medical news of the North Caucasus

View full text Add to dashboard Cite

The study analyzed 88 patients with congenital immunodeficiencies registered in the Stavropol Region (SR) during a 10year period (2009)(2010)(2011)(2012)(2013)(2014)(2015)(2016)(2017)(2018)(2019). The results established that the prevalence of primary immunodeficiencies (PID) in the SR was 3.1 per 100,000 population. Children affected by PID predominated (74.7 %) in the cohort of living patients. Twenty-seven nosological forms of PID were verified in the SR register. The most common was defective humoral component of the immune system (44.3 %), followed by combined immune disorders with syndromic manifestations (15.9 %) and phagocytosis defects (10.2 %). The molecular genetic diagnosis was confirmed in 38.6 % of patients. Hematopoietic cell transplantation was performed in 11.4 % of patients. Intravenous immunoglobulin medications were administered in 20.2 % of patients. Mortality in the PID cohort within the SR register was 6.9 %.

show abstract

Section: оригинальные исследованияmentioning

confidence: 61%

Section: оригинальные исследованияmentioning

confidence: 99%

Section: оригинальные исследованияmentioning

confidence: 99%

Section: оригинальные исследованияmentioning

confidence: 99%

See 2 more Smart Citations

Congenital defects in the immune system in the Stavropol region

Barycheva¹,

Khachirova²,

Голубева³

et al. 2021

Medical news of the North Caucasus

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…4). Несмотря на запоздалую диагностику ПИД в России [19], представленные в нашем исследовании показатели выживаемости пациентов с ПИД (80-88 %) сопоставимы с таковыми в мировых трансплантационных центрах, занимающих лидирующие позиции в оказании помощи пациентам с ПИД [8,20]. Важно отметить, что выявляемость ПИД за последние годы значимо улучшилась [4], теперь большую обеспокоенность Лаберко А.Л., Старичкова Ю.В., Хисматуллина Р.Д., Персианцева М.И., Масчан М.А., Балашов Д.Н., Румянцев А.Г.…”

Section: Discussionunclassified

Optimization of hematopoietic stem cell transplantation planning using medical information system in children with primary immunodeficiencies

Laberko¹,

Starichkova²,

Khismatullina³

et al. 2021

Immunologiya

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Оптимизация планирования трансплантаций гемопоэтических стволовых клеток с использованием информационной системы у детей с первичными иммунодефицитамиФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 117997, г. Москва, Российская Федерация Резюме Введение. Первичные иммунодефициты (ПИД) -это генетически детерминированные заболевания с нарушением механизмов реализации функции иммунной системы. Единственной излечивающей опцией при большинстве ПИД является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Одним из наиболее важных компонентов успешности ТГСК остается ее планирование. Цель -анализ результатов оптимизации планирования ТГСК с применением информационной системы (ИС) «Планирование трансплантаций гемопоэтических стволовых клеток» у детей с ПИД. Материал и методы. Для оптимизации процессов планирования ТГСК в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева» разработана ИС «Планирование трансплантаций гемопоэтических стволовых клеток». С 2012 по октябрь 2020 г. в нашем центре 302 пациентам с ПИД проведены 345 аллогенных ТГСК. Результаты ТГСК оценивали у 219 пациентов, которым с 2012 по 2019 г. проводилась первичная аллогенная ТГСК с использованием TCRαβ/CD19-деплеции от HLA-совместимого неродственного (n = 128) либо HLA-несовместимого родственного (гаплоидентичного) донора (n = 97).Результаты. Анализ результатов ТГСК проводился в четырех основных группах ПИД: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), n = 33; другие комбинированные дефекты (КИН), n = 82; ПИД с иммунной дисрегуляцией (ИДР), n = 43; и врожденные дефекты фагоцитов (ДФ), n = 30. При сравнении сроков ожидания ТГСК между данными группами получена статистическая значимость для меньшего времени ожидания в группе пациентов с ТКИН при ТГСК от гаплоидентичных доноров (p < 0,0001) и в группе ИДР по отношению к КИН и ДФ при ТГСК от неродственных доноров (p = 0,003-0,035). Общая выживаемость была сопоставима в группах ИДР -0,88, КИН -0,8 и ДФ -0,82 (p = 0,36-0,83), однако в группе ТКИН она составила лишь 0,44 (p < 0,0001).

show abstract

Granulomatous inflammation in the manifestation of chronic granulomatous disease: a clinical case report

Yukhacheva

Pershin

Ускова

et al. 2019

Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency, characterized by a violation of the oxygen-dependent mechanisms of phagocytosis. Mutations in the genes encoding proteins of the NADPH-oxidase complex lead to a violation of the respiratory burst. Clinical manifestations are recurrent bacterial and fungal infections, and the development of granulomatous complications due to a defect in autophagy, accompanied by an increase in the level of interleukin-1 inthe blood. The treatment of this disease is continuous preventive antimicrobial therapy, and specific therapy for the treatment of granulomatous complications. Hematopoietic stem cell transplantation from an allogeneic or unrelated donor is currently considered to be only radical treatment for CGD. This article presents a clinical case of the manifestation of an X-linked form of chronic granulomatous disease with granulomatous manifestations in the absence of an infectious history. Parents patient agreed to use personal data in research and publications.

show abstract

Characteristics of Patients With Primary Immunodeficiency States in the Russian Federation: From Birth to Old Age

Cited by 8 publications

References 0 publications

Congenital defects in the immune system in the Stavropol region

Congenital defects in the immune system in the Stavropol region

Optimization of hematopoietic stem cell transplantation planning using medical information system in children with primary immunodeficiencies

Granulomatous inflammation in the manifestation of chronic granulomatous disease: a clinical case report

Contact Info

Product

Resources

About