Chanarin Dorfman Sendromu: Olgu Sunumu

Abstract

Dorfman-Chanarin Sendromu, otozomal resesif geçişli nadir bir nötral lipit depo bozukluğudur. Bu multisistemik hastalıkta nonbüllöz iktiyozis, vakuollü lökositler, miyopati, nöropati, sağırlık, gelişme geriliği, göz ve karaciğer patolojileri izlenebilir. Bu yazı; nöropati, miyopati, iktiozis, kardiyomiyopati, karaciğerde steatoz, sensörinöral tip işitme kaybı , bilateral optik atrofi, periferik yaymada lipit yüklü vakuoller saptanan, aile öyküsü olmayan Chanarin Dorfman Sendromu tanısı konulan olguyu içermektedir. Nötral lipit depo hastalığının geç dönemde de ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken nadir görülen bir hastalık olduğunu vurgulaması açısından bu vaka sunulmuştur.

Anesthesia management in patient with Chanarin DorfmanSyndrome

“…(5) tarafından multisistemik lipid metabolizma bozukluğu olarak 2 hastada tanımlanmış, bir yıl sonra Chanarin ve ark. (6) Dorfman'ın tanımladığı hastalara benzer bulguları olan bir başka hastayı tanımlamış ve bu hastalarda intraselüler trigliserid metabolizmasındaki bozukluğa dikkat çekmişlerdir (7) . Hastalarda yapısal olarak mitokondrial yağ asidi oksidasyon defekti olduğu ve triaçilgliserolün fosfolipidlere dönüşüm yolunda bozukluk olduğu ileri sürülmüştür (8) .…”