Cerebral malformation associated with metabolic disorder

Erdohazi, Magda; Barnes, N. D.; Robinson, M. J.; Lake, B. D.

doi:10.1007/bf00699637

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“…From other evidence (Horn et al, 1975), it seems that the distribution of copper may already be abnormal during early fetal life, and recently prenatal cerebral maldevelopment has been described (case 1 of our series) by Erdohazi et al (1976), although this case was atypical clinically. In our series, copper injections did not have any obvious effect on either the clinical or the EEG evolution; this may well be due to irreversible damage occurring before the administration of copper supplement (Wheeler and Roberts, 1976).…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 54%

Menkes' disease: neurophysiological aspects.

Friedman¹,

Harden²,

Koivikko³

et al. 1978

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

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Section: Discussionsupporting

confidence: 54%

Menkes' disease: neurophysiological aspects.

Friedman¹,

Harden²,

Koivikko³

et al. 1978

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

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“…Isolated cases have been reported with s u d a n o p h i l i c leucodystrophy , Erdohazi et al 1976, Pelizaeus Merzbacher's leucodystrophy (Seitelberger 1954), maple syrup urine disease (Martin andNorman 1967), homocystinuria (Chou andWaisman 1965), histidinaemia (Corner et al 1968) and Menkes' disease (Erdohazi et a/. Isolated cases have been reported with s u d a n o p h i l i c leucodystrophy , Erdohazi et al 1976, Pelizaeus Merzbacher's leucodystrophy (Seitelberger 1954), maple syrup urine disease (Martin andNorman 1967), homocystinuria (Chou andWaisman 1965), histidinaemia (Corner et al 1968) and Menkes' disease (Erdohazi et a/.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Involvement of the Central Nervous System in Congenital Muscular Dystrophies

Egger¹,

Kendall

Erdohazi

et al. 1983

Develop Med Child Neuro

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SUMMARY Three children, two siblings and one unrelated child, with congenital muscular dystrophy with central nervous system (CNS) involvement are discussed. The siblings appeared to suffer from a relatively mild myopathy with progressive brain disease, of which brain biopsy in one showed astrocytic proliferation in the white matter. In the patient with severe muscle disease, autopsy showed widespread patchy demyelination in the white matter and developmental abnormalities in the cerebral and cerebellar cortex. These patients differ from the Japanese (Fukuyama) cases of CMD in the severity of the changes in the cerebral white matter, and from Santavuori's cases in the absence of ocular abnormalities and hydrocephalus. Their unique nosology is discussed. RÉSUMÉ Atteinte du système nerveux central dans les myopathies congénitales L'article décrit trois enfants, dont deux apparentés, présentant une myopathie congénitale avec atteinte du systéme nerveux central (CNS). Les enfants apparentés semblaient avoir souffert d'une myopathie relativement modérée avec une atteinte cérébrale dégénérative, la biopsie cérébrale dans un cas montrant une prolifération astrocytique dans la substance blanche. Chez le dernier patient qui présentait une atteinte musculaire grave, l'autopsie a révélé une démyélinisation en plaques largement diffusée dans la substance blanche et des anomalies de développement dans les cortex cérébral et cérébelleux. Ces cas different des cas Japonais de myopathie (Fukuyama) par l'importance des modifications de la substance blanche cérébrale et des cas de Santavuori par l'absence d'anomalies oculaires et d'hydrocéphalie. La nosologie unique pour les trois cas est discutée. ZUSAMMENFASSUNG Beteiligung des Zentralnervensystems bei kongenitalen Muskeldystrophien Die Befunde von drei Kindern, zwei Geschwistern und einem nicht verwandten Kind, mit kongenitaler Muskeldystrophie und zentralnervöser (ZNS) Beteiligung werden diskutiert. Die Gescwister litten offenbar an einer milden Form der Myopathie mit einer progressiven Hirnerkrankung, die Hirnbiopsie des einen Geschwisterkindes ergab eine Astrozytenproliferation weßen Substanz. Bei dem Patienten mit schwerer Muskelerkrankung ergab die Autopsie eine ausgedehnt fleckförmige Demyelinisation der weißen Substanz und Entwicklungsstörungen im cerebralen und cerebellären Cortex. Diese Patienten unterscheiden sich von den japanischen Fällen (Fukujama) der CMD durch den Schweregrad der Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns und von den Fällen Santavuoris durch das Fehlen von Augenmißbildungen und Hydrocephalus. Die einmalige Nosologie wird diskutiert. RESUMEN Alteración del sistema nervioso central en las distrofias musculares congénitas Se discuten los casos de tres niños, dos hermanos y otro sin relación familiar, con distrofia muscular congénita, con afectación del Sistema nervioso central (SNC). Los hermanos padecian una miopatía relativamente moderada con enfermedad cerebral progresiva, en la que en un caso, una biopsia cerebral mostró una proliferación ...

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“…Certainly some features may be the result of either process. It has been suggested (Erdohazi et al 1976) that the depletion of the internal granular layer of the cerebellum results from defective migration from the external granular layer. As the migration of the external granule cells continues throughout the first 9 to 12 months of postnatal life, any factor operating during this period will tend to affect the process of migration.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Neuropathology of Menkes' Disease

Barnard

Best

Erdohazi

1978

Develop Med Child Neuro

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SUMMARY Three new unrelated cases of Menkes' disease are recorded. All three were male infants and died between six and 14 months of age. In each case the clinical diagnosis was confirmed by low serum levels of copper and by examination of the abnormal hair. Treatment did not affect the progress of the disease. Neuropathological findings were widespread cortical neuronal loss, demyelination and gliosis of the white matter and profound reduction of all elements of the cerebellum. Other features were meningo‐encephalitis, subdural haematoma, and ventricular enlargement due to aqueductal gliosis. The findings are comparable with those in eight other recorded cases reviewed in the present study. The pattern of the disease indicates impaired antenatal and postnatal development, complicated by subsequent degeneration of the central nervous system. These processes are believed to be the result of the underlying metabolic disorder. RÉSUMÉ La neuropathologie de la maladie de Menkes Trois cas non apparentés et nouveaux de maladie de Menkes sont présentés. Tous les trois étaient des garçons morts entre six et 14 mois. Dans chaque cas, le diagnostic clinique fut confirmé par les faibles taux sériques du cuivre et par l'examen des cheveux anormaux. Le traitement n'avait pas modifié l'évolution de la maladie. L'examen neuropathologique révéla des pertes diffuses de neurones corticaux, une démyélinisation et une gliose de la substance blanche, une réduction importante de tous les éléments du cervelet. Les autres caractéristiques étaient une méningo‐encéphalite, un hématome sous‐dural et une dilatation ventriculaire par gliose de l'aqueduc. Ces donnees neuropathologiques sont comparables à celles trouvées dans les huit autres cas revus de l'étude présente. L'allure de la maladie indique un développement anté‐natal et post‐natal altéré compliqué par une dégénération ultérieure du système nerveux central. On peut penser que ces processus sont le résultat d'un trouble métabolique sousjacent. ZUSAMMENFASSUNG Neuropathologische Befunde der Menkes' Krankheit Es wird über drei neue, nicht verwandte Fälle mit der Menkes' Krankheit berichtet. Alle drei Kinder waren männlichen Geschlechtes und starben im Alter von sechs bis 14 Monaten. Bei jedem Patienten wurde die Diagnose durch niedrige Serum‐Kupfer‐Spiegel und durch Untersuchung des abnormen Haares bestätigt. Eine Behandlung verhinderte das Fortschreiten der Erkrankung nicht. Neuropathologisch fand sich ein ausgedehnter Verlust von corticalen Neuronen, Demyelinisierung und Gliose der weissen Substanz und eine ausgeprägte Verminderung aller Strukturen im Kleinhirn. Andere charakteristische Merkmale waren Meningo‐Encephalitis, subdurale Hämatome und Ventrikelvergrösserung auf Grund einer Gliose im Aquaeduktbereich. Die neuropathologischen Befunde waren im Einklang mit denen von acht anderen Patienten, über die zusammenfassend in der vorliegenden Arbeit berichtet wird. Die Symptome weisen auf eine gestörte prae‐ und postnatale Entwicklung hin, die durch die daraus resultierende Degenerati...

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Cerebral malformation associated with metabolic disorder

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Menkes' disease: neurophysiological aspects.

Menkes' disease: neurophysiological aspects.

Involvement of the Central Nervous System in Congenital Muscular Dystrophies

Neuropathology of Menkes' Disease

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