Involvement of the Central Nervous System in Congenital Muscular Dystrophies

Abstract

SUMMARY Three children, two siblings and one unrelated child, with congenital muscular dystrophy with central nervous system (CNS) involvement are discussed. The siblings appeared to suffer from a relatively mild myopathy with progressive brain disease, of which brain biopsy in one showed astrocytic proliferation in the white matter. In the patient with severe muscle disease, autopsy showed widespread patchy demyelination in the white matter and developmental abnormalities in the cerebral and cerebellar cortex. These patients differ from the Japanese (Fukuyama) cases of CMD in the severity of the changes in the cerebral white matter, and from Santavuori's cases in the absence of ocular abnormalities and hydrocephalus. Their unique nosology is discussed. RÉSUMÉ Atteinte du système nerveux central dans les myopathies congénitales L'article décrit trois enfants, dont deux apparentés, présentant une myopathie congénitale avec atteinte du systéme nerveux central (CNS). Les enfants apparentés semblaient avoir souffert d'une myopathie relativement modérée avec une atteinte cérébrale dégénérative, la biopsie cérébrale dans un cas montrant une prolifération astrocytique dans la substance blanche. Chez le dernier patient qui présentait une atteinte musculaire grave, l'autopsie a révélé une démyélinisation en plaques largement diffusée dans la substance blanche et des anomalies de développement dans les cortex cérébral et cérébelleux. Ces cas different des cas Japonais de myopathie (Fukuyama) par l'importance des modifications de la substance blanche cérébrale et des cas de Santavuori par l'absence d'anomalies oculaires et d'hydrocéphalie. La nosologie unique pour les trois cas est discutée. ZUSAMMENFASSUNG Beteiligung des Zentralnervensystems bei kongenitalen Muskeldystrophien Die Befunde von drei Kindern, zwei Geschwistern und einem nicht verwandten Kind, mit kongenitaler Muskeldystrophie und zentralnervöser (ZNS) Beteiligung werden diskutiert. Die Gescwister litten offenbar an einer milden Form der Myopathie mit einer progressiven Hirnerkrankung, die Hirnbiopsie des einen Geschwisterkindes ergab eine Astrozytenproliferation weßen Substanz. Bei dem Patienten mit schwerer Muskelerkrankung ergab die Autopsie eine ausgedehnt fleckförmige Demyelinisation der weißen Substanz und Entwicklungsstörungen im cerebralen und cerebellären Cortex. Diese Patienten unterscheiden sich von den japanischen Fällen (Fukujama) der CMD durch den Schweregrad der Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns und von den Fällen Santavuoris durch das Fehlen von Augenmißbildungen und Hydrocephalus. Die einmalige Nosologie wird diskutiert. RESUMEN Alteración del sistema nervioso central en las distrofias musculares congénitas Se discuten los casos de tres niños, dos hermanos y otro sin relación familiar, con distrofia muscular congénita, con afectación del Sistema nervioso central (SNC). Los hermanos padecian una miopatía relativamente moderada con enfermedad cerebral progresiva, en la que en un caso, una biopsia cerebral mostró una proliferación ...

Quantitative proton MRS of cerebral metabolites in laminin α2 chain deficiency

“…To our knowledge, histopathological investigations of cerebral white matter lesions in immunohistochemically proven MDC1A of humans are confined to two reports. In an older study, a brain biopsy of a 14-year old girl with a condition consistent with MDC1A showed intact myelin sheaths but obvious astrocytic proliferation [22], in line with the present MRS observations. An autopsy study of a 4-month-old infant with merosin-deficient CMD revealed polymicrogyria and occipital agyria with marginal neuroglial heterotopia, but normal pattern of myelination consistent with early age [8].…”

Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy In Two Australian Female Siblings

“…It may be that different mutations will be found to be responsible for retarded and non-retarded cases. Egger et al (1983) have suggested that the association of muscular dystrophy, cerebral malformation and white matter disease could be due to a defect in closely linked genes or to a single gene with pleiotropic effect. At present, however, this association remains unexplained.…”

“…A number of authors have described hypodense areas in the white matter of the cerebrum on CT scan, and in some cases cerebral atrophy, in a similar group of patients (Gobernado and Gimeno 1982, Egger et al 1983, Vles et al 1983, Echenne et al 1986, Martinelli et al 1987 Female pachygyria, micropolygyria, neuronal heterotopia in the outer white matter and areas of poor myelination (Fowler and Manson 1973). Similar changes were reported in two Dutch siblings by Peters and colleagues (1984).…”