Care of the adult with phenylketonuria

Abstract

Forty-three adults with classical phenylketonuria were identified by neonatal screening and treated with a phenylalanine (Phe) restricted diet. Nineteen have remained on dietary treatment with varying levels of blood Phe control and 24 have discontinued the diet at an average age of 7.8 years. Follow up at an average age of 22 years revealed that the cohort remaining on dietary treatment have achieved substantially better social and academic achievement than the 24 who discontinued dietary treatment. Another group of 19 adults who were not diagnosed until an average age of 2.5 years have also been evaluated after an average of 22 years on a Phe restricted diet. This report is based upon Wechsler Adult Intelligence Revised Test scores, attendance at college, employment and marital status.

Phenylalanine-restricted diet should be life long. A case report on long term foilow-up of an adolescent with untreated phenylketonuria

“…Several studies have found a deterioration in intellect once the diet is discontinued (6,7,8), and some centers around the world are recommending a "diet for life" (9). Several studies have found a deterioration in intellect once the diet is discontinued (6,7,8), and some centers around the world are recommending a "diet for life" (9).…”

“…His blood screening showed vitamin Β12 at 236 pg/ml (normal range 180-914), iron 48 microgram/dl (59-158) and folic acid 3.93 ngr/ml (3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14)(15)(16)(17). His blood screening showed vitamin Β12 at 236 pg/ml (normal range 180-914), iron 48 microgram/dl (59-158) and folic acid 3.93 ngr/ml (3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14)(15)(16)(17).…”

Composição química de tabletes de caldo de carne: nitrogênio protéico, não-protéico e fenilalanina

“…Os requerimentos dos demais nutrientes seguem os padrões para indiví-duos normais, estabelecidos para cada faixa etária pela FAO/WHO [10] e representam a base para o cálculo e formulação da dieta dos pacientes fenilcetonúricos. A manutenção desta dieta especial, mesmo durante a vida adulta, é sugerida por diversos pesquisadores, e tem sido assunto de intensos debates na literatura [8,11,13,19,24,33]. Mas, atualmente, recomenda-se a continuidade do tratamento pela vida inteira, conforme documento elaborado por especialistas, baseado exclusivamente em evidências científicas, publicado em outubro de 2000 pelo NIH (National Institute of Health) [26].…”

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

“…7,14,62 Adolescentes fenilcetonúricos com idades entre 15 a 19 anos que abandonaram a dieta precocemente geralmente apresentam níveis de Phe entre 1300 mmol/L a 1.500 µmol/L, tendo como conseqüências mais freqüentes complicações no desenvolvimento emocional, baixa performance escolar e intelectual. 79 Koch et al 43 (1996) avaliaram 43 adultos identificados com PKU clássica desde o nascimento e tratados com dieta restrita em Phe. Observou-se que os indiví-duos que seguem com severidade a dietoterapia apresentam melhor percepção, são mais estáveis emocionalmente, possuem maior energia, maior desenvolvimento intelectual e maior maturidade social.…”