Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

Abstract

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

Composição química de tabletes de caldo de carne: nitrogênio protéico, não-protéico e fenilalanina

“…Os requerimentos dos demais nutrientes seguem os padrões para indiví-duos normais, estabelecidos para cada faixa etária pela FAO/WHO [10] e representam a base para o cálculo e formulação da dieta dos pacientes fenilcetonúricos. A manutenção desta dieta especial, mesmo durante a vida adulta, é sugerida por diversos pesquisadores, e tem sido assunto de intensos debates na literatura [8,11,13,19,24,33]. Mas, atualmente, recomenda-se a continuidade do tratamento pela vida inteira, conforme documento elaborado por especialistas, baseado exclusivamente em evidências científicas, publicado em outubro de 2000 pelo NIH (National Institute of Health) [26].…”

Hidrolisados protéicos de arroz com baixo teor de finilalanina, obtidos pela ação da corolase PP e uso do carvão ativado

“…Outros autores também relataram resultados semelhantes ao relacionarem a área e/ ou altura do pico de absorção de Phe, em presença de Tyr e Trp, com a concentração de Phe (ICHIKAWA & TERADA, 1977;ZHAO et al, 1996). O mesmo foi descrito em trabalhos anteriores desenvolvidos no mesmo laboratório do presente trabalho (DELVIVO et al, 2004;LOPES et al, 2004;MARCO, 2004;MORAIS et al, 2005;SILVA, 2004;SOARES et al, 2004). No entanto, alguns autores encontraram números de picos negativos diferentes aos deste estudo, no espectro da Phe (ICHIKAWA & TERADA, 1977;MICLO et al, 1995).…”

“…agrotec., Lavras, v. 30, n. 2, p. 308-316, mar./abr., 2006 ricos em proteínas. Torna-se necessário, portanto, o uso de formulações constituídas por misturas de aminoácidos livres ou hidrolisados protéicos, isentos ou com baixos teores de Phe, de forma a suprir as necessidades protéicas e garantir o crescimento e desenvolvimento normais destes indivíduos (MIRA & MÁRQUEZ, 2000).…”

“…A EDS tem sido utilizada com êxito em diversos trabalhos. (DELVIVO et al, 2004;LOPES et al, 2004;MARCO, 2004;MORAIS et al, 2005;SILVA, 2004;SILVESTRE et al, 1993;SOARES et al, 2004).…”

“…(CARREIRA et al, 2002;DELVIVO et al, 2004;LOPES et al, 2004;MARCO, 2004;MORATO et al, 2000;MORAIS et al, 2005;SILVA, 2004;SOARES et al, 2004). É interessante que se conheça o perfil peptídico de hidrolisados protéicos para uso em dietas especiais, pois, segundo González-Tello (1994), eles devem apresentar as seguintes características: alto teor de di-e tri-peptídeos, massa molecular média de 500 Da e não conter peptídeos maiores que 1000 Da.…”